疾病定義與分類
- 毛髮硫營養不良症 (trichothiodystrophy)（同義詞：Tay syndrome、IBIDS syndrome、PIBIDS syndrome、Amish brittle hair syndrome）是一群異質性的體染色體隱性 (autosomal recessive) 神經皮膚 (neurocutaneous) 疾病，其中部分具光敏感性，共同特徵為含硫量不足的脆性毛髮 (sulfur-deficient brittle hairs)。
- 毛髮斷裂 (trichoschisis) 與脆性毛髮是因髮幹含硫量異常偏低、cysteine 減少所致。
- 在偏光顯微鏡 (polarizing microscopy) 下，呈現明暗交替的條帶（「虎尾紋 (tiger-tail pattern)」），具病理特異性 (pathognomonic)（圖 3.54）。
臨床特徵 (Clinical Features)
- Trichothiodystrophy 與先天性魚鱗癬 (congenital ichthyosis) 相關：縮寫 IBIDS（即「Tay syndrome」）指的是以下臨床表現——ichthyosis（如膠樣膜 collodion membrane）、brittle hair（脆性毛髮）、intellectual impairment（智能障礙）、decreased fertility（生育力下降）與 short stature（身材矮小）。
- 其他特徵包括小頭畸形 (microcephaly)、指甲發育不良 (dysplasia of nails)、生長遲滯 (failure to thrive)、類「早老症 (progeria)」症狀、白內障 (cataracts) 與光敏感性 (photosensitivity)（約等同 PIBIDS）。
致病機轉／分子 (Pathogenesis / Molecular)
- 在光敏感性族群中，已辨識出涉及轉錄因子 TFIIH 各亞單位的 DNA 修復異常 (DNA-repair anomalies)；而無 DNA 修復缺陷的非光敏感性族群，則為編碼 TTDN1 蛋白的 C7ORF11 基因發生突變。
- 儘管具有 DNA 修復缺陷，但與著色性乾皮症 (xeroderma pigmentosum) 不同，惡性腫瘤風險增加並不被視為光敏感性 trichothiodystrophy 的特徵。
75 Other rare neuro-ichthyotic syndromes
組織病理特徵 (Histopathology)
- 魚鱗癬皮膚的組織學顯示棘層肥厚 (acanthosis) 伴正角化過度 (orthohyperkeratosis) 及顆粒層 (stratum granulosum) 減少（見表 3.3）。
圖 3-54：毛髮硫營養不良症 (trichothiodystrophy)：(A) 毛髮的偏光顯微鏡 (polarizing microscopy) 顯示明暗交替的條帶（「虎尾紋 tiger-tail pattern」）。(B) 同一根毛髮在未偏光下的影像。
表 3-3：魚鱗癬類皮膚疾病的組織學型態 (histologic patterns of ichthyotic skin disorders)。