疾病定義與分類
- Sjögren-Larsson 症候群 (Sjögren-Larsson syndrome)：體染色體隱性遺傳，三聯徵為魚鱗癬 (ichthyosis)、痙攣性雙側或四肢癱瘓 (spastic bi- or quadriplegia) 與智能障礙 (mental retardation)。
臨床特徵
- 罕見，發生率 0.4 / 100 000；瑞典北部盛行率較高，達 1 : 10 000。
- ichthyosis 於出生後第一年出現，瀰漫性脫屑、侵犯全身但中央顏面除外，劇烈搔癢；其後皮膚呈棕黃色澤、鵝卵石樣 (cobblestone-like) lichenification。
- 視力常受損、photophobia 為常見主訴；合併結晶沉積的黃斑部退化 (macular degeneration with crystal deposition) 具特徵性。
致病機轉／分子
- 源於微粒體脂肪醛去氫酶 (microsomal fatty aldehyde dehydrogenase, FALDH) 缺乏。
- 基因定位 17p11.2，多種突變（missense、deletions、insertions）。
- ichthyosis 機轉涉及紊亂的 hepoxilin 路徑；myelin 脂質組成異常造成神經學缺損。
- 生化篩檢／確診（早於分子分析）：培養 fibroblasts 中游離脂肪醇 (free fatty alcohols) 升高、直接測 FALDH 活性、尿中 LTB4 代謝物。
組織病理特徵
- papillomatosis、acanthosis、basket-weave hyperkeratosis，伴散在輕度 parakeratosis 與偶見毛囊角化過度；可見表皮過度增生，granular layer 可能略增厚；淺層真皮血管周圍有時可見中等程度淋巴球浸潤。
- 常規組織學與 ichthyosis vulgaris 無法區分。
- 切片以酒精固定並做 Sudan 染色：keratinocytes 內可見脂質小滴 (lipid droplets)，尤以 melanocytic nevi 切片明顯；超微結構檢查可顯示相同 inclusions。
圖 3-53：Sjögren-Larsson 症候群：hyperkeratosis 伴局部 parakeratosis、hypergranulosis 與輕度 papillomatosis；可見輕度淺層血管周圍淋巴球浸潤。
Fig. 3.53 Sjögren-Larsson syndrome: there is hyperkeratosis, with focal parakeratosis, hypergranulosis, and mild papillomatosis. A mild superficial perivascular lymphocytic infiltrate is present.