疾病定義與臨床特徵 (Definition & Clinical Features)
- Comèl-Netherton 症候群 (Comèl-Netherton syndrome；又名 Netherton syndrome、ichthyosis linearis circumflexa) 是罕見的體染色體隱性遺傳性皮膚病；盛行率約 1 : 200 000。
- 三聯徵 (triad)：CIE、髮幹異常 (hair shaft anomalies)、伴高血中 IgE 與嗜伊紅性球增多 (eosinophilia) 的嚴重異位性體質 (atopic diathesis)。
- CIE 逐漸演變為較輕的 ichthyosis linearis circumflexa：以軀幹與四肢為主的紅斑性脫屑疹，呈多環狀、遷移性、環形、蛇行狀病灶，周邊兩條平行鱗屑線 (double-edged scale) 為特徵。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 切片應取自脫屑邊緣（顯示具診斷意義的乾癬樣特徵）；取自病灶中央會誤導為異位性皮膚炎。
- 呈乾癬樣皮膚炎 (psoriasiform dermatitis)，伴角化不全 (parakeratosis)、角質層內嗜中性球 (有時形成 Munro microabscesses)，常與 psoriasis vulgaris 無法區分。
- 其他特徵：緊密角化不全伴大細胞核、角質層下／層內裂隙 (corneal splitting)、上層表皮／角質層透明細胞、角化不良、表皮突延長而無乳頭上層變薄、淺層真皮富嗜中性球／嗜伊紅性球之浸潤。
- 顆粒層內可見小型深色圓／卵圓形顆粒：抗澱粉酶 (diastase-resistant)、PAS 與 Sudan black 陽性，代表血清滲出物流入；但非特異性（乾癬、異位性濕疹亦可見）。
- 電子顯微鏡：角質形成細胞內 LBs 數目減少，角質層內見溶酶體包涵體 (lysosomal inclusion bodies) 伴細胞間無定形沉積物。
免疫組化與特殊染色 (IHC & Special Stains)
- LEKTI 抗原缺失對 Netherton syndrome 高度特異，適用於新生兒紅皮症與成人脫屑疹。
- 確定診斷：毛囊內毛根鞘 (inner root sheath) LEKTI 染色陰性（其他疾病可能缺乏正常表現 LEKTI 的顆粒層而干擾判讀）。
- 輕型 Netherton syndrome 外層表皮仍可見殘餘 LEKTI 表現。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 缺乏臨床資訊時，與 psoriasis vulgaris 的組織學區分可能極為困難（甚至不可能）。
- 須鑑別其他遺傳性皮膚病、皮癬菌病 (dermatophytosis)、具乾癬樣型態的發炎性皮膚病 (見 Table 3.3)。
- 角質層裂隙 (corneal splitting) 亦見於其他剝脫性角化障礙：peeling skin syndrome (PSS)、SAM (severe dermatitis, multiple allergies, metabolic wasting syndrome)；異位性皮膚炎亦為重要鑑別。
圖 3-44：Comèl-Netherton syndrome：竹節狀毛髮 (bamboo hair，trichorrhexis invaginata)。By courtesy of M. Judge, MD, Institute of Dermatology, London, UK.
Fig. 3.44 Comèl-Netherton syndrome: bamboo hair (trichorrhexis invaginata). By courtesy of M. Judge, MD, Institute of Dermatology, London, UK.
圖 3-45：Comèl-Netherton syndrome：(A) 掃描視野顯示分離的增厚角質層與乾癬樣增生；(B) 注意明顯的角化不全與擴張血管，類似 psoriasis vulgaris。
Fig. 3.45 Comèl-Netherton syndrome: (A) scanning view showing a detached thickened stratum corneum and psoriasiform hyperplasia; (B) note the marked parakeratosis and dilated vessels mimicking psoriasis vulgaris.