疾病定義與分類
- 表皮鬆解性表皮痣 (epidermolytic epidermal nevus) 是 EI 的痣樣變異型 (nevoid variant)，由 KRT1 或 KRT10 體細胞突變 (somatic mutations) 引起。
臨床特徵
- 病灶沿一條或多條 Blaschko 線分布，以顯著過度角化 (hyperkeratosis) 為特徵。
- 髒污樣的疣狀外觀 (dirty-appearing verruciform aspect) 應警覺角蛋白突變 (keratin mutation)，臨床上常呈 linear verrucous epidermal nevus。
組織病理特徵
- 切片可輕易辨識出表皮鬆解性過度角化 (epidermolytic hyperkeratosis) 的型態，藉此與其他類型 epidermal nevi 區別。
圖 3-34：線狀表皮鬆解性表皮痣：(A) 低倍視野顯示大量過度角化與乳頭瘤狀增生 (papillomatosis)；(B) 高倍視野顯示表皮鬆解性過度角化 (epidermolytic hyperkeratosis)。
Fig. 3.34 Linear epidermolytic epidermal nevus: (A) low-power view showing massive hyperkeratosis and papillomatosis; (B) high-power view showing epidermolytic hyperkeratosis.
致病機轉與遺傳諮詢
- 受侵患者的子女可能發展出泛發型 EI (generalized EI)，故應提供遺傳諮詢 (genetic counseling)。