疾病定義與分類
- 表皮鬆解性表皮痣 (epidermolytic epidermal nevus) 是 EI 的一種痣樣變異型 (nevoid variant)，為 KRT1 或 KRT10 體細胞突變 (somatic mutations) 的結果。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 這些痣沿著一條或多條 Blaschko 線 (Blaschko lines) 分布，並以顯著的過度角化 (hyperkeratosis) 為特徵。
- 其髒污樣的疣狀外觀 (dirty-appearing verruciform aspect) 應引起對角蛋白突變 (keratin mutation) 的診斷懷疑（linear verrucous epidermal nevus）。
- 由於受侵患者的子女可能發展出一種泛發型 EI (generalized EI)，應提供遺傳諮詢 (genetic counseling)。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 切片可輕易辨識出表皮鬆解性過度角化 (epidermolytic hyperkeratosis) 的組織學型態，藉此與其他類型的表皮痣 (epidermal nevi) 區別（Fig. 3.34）。
圖 3-34：線狀表皮鬆解性表皮痣 (linear epidermolytic epidermal nevus)：(A) 低倍視野顯示大量的過度角化 (hyperkeratosis) 與乳頭瘤狀增生 (papillomatosis)；(B) 高倍視野顯示表皮鬆解性過度角化 (epidermolytic hyperkeratosis)。