臨床特徵 (Clinical Features)
- 尋常性魚鱗癬 (ichthyosis vulgaris) 為相對常見的疾病（發生率 1 : 250 至 1 : 1000 出生），遺傳方式為體染色體半顯性 (autosomal semidominant)。
- 病情通常輕微，於出生後最初幾個月或數年內顯現；兩性侵犯程度相當。
- 表現為皮膚乾燥 (xerosis) 與輕至中度細小鱗屑，尤好發於手臂、腿部伸側 (extensor surfaces)，可不侵犯屈側皺褶 (flexures)；淡灰色鱗屑由厚黏附亮片狀至粉塵樣堆積不等。軀幹病灶常較臉部、頭皮厚，耳緣常脫屑。
- 潮濕氣候下改善（輕度季節性變化）。
- 掌蹠紋路增加（hyperlinearity），與單純 X-linked ichthyosis 相反。
- 常合併毛孔角化症 (keratosis pilaris；毛囊性過度角化) 於手臂、臀部、大腿，並有汗腺分泌不足 (hypohidrosis)；亦曾記載與 keratosis punctata of the palms and soles 相關。
致病機轉／分子 (Pathogenesis / Molecular)
- 由 FLG 基因 loss-of-function 突變所致；FLG 編碼 filaggrin，為角質透明顆粒 (keratohyalin granules) 的主要成分。
- 病人可帶一或兩個 FLG 突變；突變狀態與嚴重度及超微結構相關（filaggrin 減少時顆粒可減少、呈海綿狀或略易碎）。帶一個異型合子突變的雙親可無症狀，帶兩個突變的後代常呈典型表現。
- Filaggrin 於角質層下層聚集角蛋白中間絲，隨後被蛋白水解為游離胺基酸（含 urocanic acid 與 pyrrolidone carboxylic acid），為角質層重要的水結合化合物。
- 臨床嚴重度與角質透明顆粒減少、filaggrin 免疫染色減弱相關。
- FLG 突變為異位性皮膚炎 (atopic dermatitis, AD) 及相關過敏的主要易感因子。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 輕至中度正角化過度 (orthohyperkeratosis)，表皮可為棘層肥厚、萎縮或正常。
- 關鍵特徵：顆粒細胞層 (granular cell layer) 變薄或消失（Fig. 3.3）。因其厚度／存在有區域性差異，最好自鱗屑最明顯處取切片。
- keratosis pilaris 病灶見擴張毛囊內含大量角蛋白栓 (keratin plugs)；真皮上部可有輕度血管周圍淋巴球浸潤。
- 合併 atopic dermatitis 時可見角化不全 (parakeratosis) 及海綿水腫性皮膚炎 (spongiotic dermatitis) 徵象。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 組織學鑑別包括其他以正角化過度合併顆粒層減少或消失為特徵的疾病（Table 3.3）。
圖 3-2：(A) 尋常性魚鱗癬：細小鱗屑，尤侵犯四肢並特徵性地不侵犯屈側皺褶。(B) 掌部顯示典型皮膚紋路增加。
Fig. 3.2 (A) Ichthyosis vulgaris: fine scaling, particularly involving the extremities and characteristically sparing the flexures. (B) Palms show typically increased skin markings.
圖 3-3：(A, B) 尋常性魚鱗癬：正角化過度伴特徵性顆粒細胞層消失。
Fig. 3.3 (A, B) Ichthyosis vulgaris: there is orthohyperkeratosis with characteristic absence of the granular cell layer.