尋常性魚鱗癬 (Ichthyosis Vulgaris)

🗂 總目錄｜ 📖 英文原文｜ 📝 完整翻譯（本篇）｜ ⭐ 精華筆記

臨床特徵 (Clinical Features)

尋常性魚鱗癬 (ichthyosis vulgaris) 為相對常見的疾病（發生率為每 250 至 1000 名新生兒中有 1 例），其遺傳方式為體染色體半顯性 (autosomal semidominant) 遺傳。
此病通常相當輕微，並在出生後最初幾個月或數年內顯現。其侵犯兩性的程度相當，表現為皮膚乾燥 (xerosis) 與輕度至中度的細小鱗屑，尤其侵犯手臂與腿部的伸側 (extensor surfaces)，並可能不侵犯屈側皺褶 (flexures)（Fig. 3.2A）。
淡灰色的鱗屑在性狀上有所不同，從厚而黏附的亮片狀板塊到僅為粉塵樣堆積物皆有；後者經搔抓後會留下痕跡，就如同觸碰布滿灰塵的表面一般。
軀幹病灶往往比臉部與頭皮的病灶為厚。耳緣常有鱗屑。
病情有輕度的季節性變化，在潮濕氣候下病況會改善。
與單純性 X 染色體連鎖魚鱗癬 (X-linked ichthyosis) 相反，掌蹠 (palms and soles) 會顯示掌紋與蹠紋增加（過度線狀化 hyperlinearity）（Fig. 3.2B）。
受影響的病人常在手臂、臀部與大腿出現毛孔角化症 (keratosis pilaris；毛囊性過度角化 follicular hyperkeratosis)，並苦於汗腺分泌不足 (hypohidrosis)。
也曾記載與掌蹠點狀角化症 (keratosis punctata of the palms and soles) 的關聯。

尋常性魚鱗癬係由 FLG 基因功能喪失型 (loss-of-function) 突變所致；FLG 基因編碼 filaggrin，為角質透明顆粒 (keratohyalin granules) 的主要成分。
病人可能帶有一個或兩個 FLG 突變。突變狀態與疾病嚴重度及超微結構相關，亦即與 filaggrin 量減少一致，角質透明顆粒可能減少、呈海綿狀 (spongy) 或略呈易碎狀 (crumbly)。
Filaggrin 在角質層下層使角蛋白中間絲 (keratin intermediate filaments) 聚集，隨後被蛋白水解形成游離胺基酸，包括 urocanic acid 與 pyrrolidone carboxylic acid，此二者在角質層中作為與水結合 (water-binding) 的化合物至關重要。
尋常性魚鱗癬的臨床嚴重度與角質透明顆粒的減少相關。filaggrin 免疫染色減弱與缺陷的嚴重度相關。
帶有一個異型合子 (heterozygous) filaggrin 突變的雙親可能無症狀，而帶有兩個突變的患病後代則常表現出典型的尋常性魚鱗癬。
FLG 突變為異位性皮膚炎 (atopic dermatitis, AD) 及相關過敏的主要易感因子。

尋常性魚鱗癬的特徵為輕度至中度的正角化過度 (orthohyperkeratosis)，伴隨棘層肥厚 (acanthotic)、萎縮 (atrophic) 或正常的表皮。
關鍵特徵為顆粒細胞層 (granular cell layer) 變薄或消失（Fig. 3.3）。顆粒細胞層的厚度及／或存在與否可能出現區域性差異，因此最好自鱗屑最明顯的部位取切片。
keratosis pilaris 的病灶顯示擴張的毛囊，內含大量角蛋白栓 (keratin plugs)。
真皮上部可能出現輕度的血管周圍淋巴球浸潤 (perivascular lymphocytic infiltrate)。
當尋常性魚鱗癬合併異位性皮膚炎時,可見到角化不全 (parakeratosis) 及其他海綿水腫性皮膚炎 (spongiotic dermatitis) 的徵象。