疾病定義與分類
- 魚鱗癬 (ichthyosis；希臘文 ichthys = 魚) 泛指一群異質性遺傳性疾患，特徵為持續且全身泛發的異常角化。
- 臨床嚴重度差異大：輕者常被當成「乾燥皮膚」(xerosis)，重者全身廣泛鱗屑、造成不適與社交困窘（圖 3.1）。
- 特徵：鱗屑以叢集 (clusters) 脫落，而非正常的單一細胞脫落。
- 致病機轉異質，最終源於異常分化，導致兩種型態的過度角化：
- 滯留性過度角化 (retention hyperkeratosis)：角質細胞 (corneocytes) 脫屑受損。
- 過度增生性過度角化 (hyperproliferative hyperkeratosis)：角質細胞生成增加。
- 部分魚鱗癬可併發低汗症 (hypohidrosis) 伴體溫調節失常、表皮屏障功能異常或皮膚感染。
分類
- 舊分類：非先天性魚鱗癬（出生後 4 週才發病）vs. 先天性魚鱗癬（出生時或 4 週內以膠樣膜 [collodion membrane] 或魚鱗癬樣紅皮症 [ichthyosiform erythroderma] 表現）；因例外過多而需重訂。
- 2009 年 Sorèze 共識會議：區分常見型 vs. 罕見型，以及症候群型 (syndromic) vs. 非症候群型 (nonsyndromic)（表 3.1、3.2）。
- 遺傳性魚鱗癬 (hereditary ichthyoses) 須與後天性魚鱗癬 (acquired ichthyosis)／不具遺傳基礎、由其他潛在疾病引起的魚鱗癬樣病況區分。
圖 3-1：(A, B) 重度全身性魚鱗癬：此為解剖時的偶然發現；魚鱗癬可極為毀容並造成顯著社交不利。圖片由 Ph. McKee 提供。
Fig. 3.1 (A, B) Severe generalized ichthyosis: this was an incidental finding at autopsy. Ichthyosis can be very disfiguring and a considerable social disadvantage. (A,B) By Courtesey Ph. McKee.