疾病定義與分類
魚鱗癬 (ichthyosis；源自希臘文 ichthys，意為魚) 一詞用以指稱一群異質性的遺傳性疾患，其特徵為持續且全身泛發的異常角化 (abnormal keratinization)。其臨床表現範圍廣泛，從輕微受累（常被誤認為「乾燥皮膚」[xerosis]），到嚴重而廣泛的鱗屑性病灶，造成相當大的不適與社交上的困窘（圖 3.1）。鱗屑係以叢集 (clusters) 方式脫落，而非如常態般以單一細胞脫落。魚鱗癬的致病機轉具異質性，最終取決於異常分化所導致的角質細胞 (corneocytes) 脫屑受損（滯留性過度角化，retention hyperkeratosis），或角質細胞生成增加（過度增生性過度角化，hyperproliferative hyperkeratosis）。在某些魚鱗癬疾病中，這些變化會造成低汗症 (hypohidrosis) 並伴隨體溫調節失常、表皮屏障功能 (epidermal barrier function) 異常或皮膚感染。
原本，魚鱗癬性皮膚疾患被分類為：出生後 4 週才發病的非先天性魚鱗癬 (noncongenital ichthyoses)，以及在出生時或出生後 4 週內即以膠樣膜 (collodion membrane) 或魚鱗癬樣紅皮症 (ichthyosiform erythroderma) 表現的先天性魚鱗癬 (congenital ichthyoses)。由於必須註記的例外與變異過多，遂使新的分類顯得勢在必行。2009 年於 Sorèze 召開的魚鱗癬共識會議 (consensus conference) 提議將常見型與罕見型魚鱗癬加以區分，並區分症候群型 (syndromic) 與非症候群型 (nonsyndromic) 形式（表 3.1 與 3.2）。
最後，遺傳性魚鱗癬 (hereditary ichthyoses) 應與後天性魚鱗癬 (acquired ichthyosis) 或不具遺傳基礎、可由不同潛在疾病引起的魚鱗癬樣皮膚病況加以區分。
圖 3-1：(A, B) 重度全身性魚鱗癬 (severe generalized ichthyosis)：此為解剖時的偶然發現。魚鱗癬可能極為毀容，並造成相當大的社交不利。(A,B) 圖片由 Ph. McKee 提供。
表 3-1：遺傳性魚鱗癬：非症候群型 (inherited ichthyoses: nonsyndromic forms)。