足底纖維瘤病 (Plantar Fibromatosis)
足底纖維瘤病 (plantar fibromatosis)
臨床特徵 (Clinical Features)
- 足底纖維瘤病 (plantar fibromatosis，又稱 Ledderhose disease) 本質上等同於發生在足部的掌部纖維瘤病 (palmar fibromatosis)（不過屈曲畸形 (flexion deformity) 僅罕見發生）。本病可為雙側性，通常為非同步性發生。
- 雖然整體的年齡與性別分布與 palmar fibromatosis 相似，但有相當比例的病例發生於兒童或青少年。家族性病例（包括雙胞胎發病）甚為罕見。
- 本病遠較 Dupuytren contracture 少見，並可能與其及糖尿病 (diabetes) 相關。
- 特徵性表現為足底內側面的單發或多發性結節，通常恰位於足弓 (pedal arch) 之遠端。已有文獻記載一種足底纖維瘤病的變異型，發生於兒童，特徵為位於足底前內側面的結節。兒童亦可見足跟足底面的侵犯。
- 已於一個合併 LMNA 相關心肌病變 (LMNA-related cardiomyopathy) 以及掌部與足底纖維瘤病的家族中，描述到 Asteroid Homolog 1 (ASTE1) 基因的一個異型合子錯義變異 (heterozygous missense variant)。
- 掌部纖維瘤病 (palmar fibromatosis) 的顯微鏡下表現在某種程度上取決於病灶的病程長短。在早期階段，由均勻飽滿、增殖中的肌纖維母細胞 (myofibroblasts) 所組成的細胞性結節形成於掌腱膜 (palmar aponeurosis) 內，可顯示有絲分裂活性 (mitotic activity)，但無非典型性 (atypia)（圖 35.126 與 35.127）。此增殖過程含極少的膠原間質 (collagenous stroma)，並逐漸以浸潤性團塊延伸至鄰近的皮下組織。
- 雖然大多數病例無症狀，病人仍可能主訴不適感或灼熱感 (burning sensation)，尤其在行走後。因神經受壓迫 (entrapment of nerves) 所致的神經學症狀甚為罕見。足趾攣縮 (contracture of the toes) 極為罕見。局部復發 (local recurrence) 非常常見。足底過度角化 (plantar hyperkeratosis) 為罕見的相關情形。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 細胞遺傳學研究已揭示有第 8 對染色體三體 (trisomy 8) 與第 14 對染色體三體 (trisomy 14)。淺層纖維瘤病 (superficial fibromatoses) 在遺傳上與深層纖維瘤病 (deep fibromatoses) 截然不同，前者缺乏 CTNNB1（編碼 β-catenin 的基因）之突變。
- 組織學特徵與 palmar fibromatosis 非常相似；然而，慢性發炎或既往出血的證據（兩者本質上很可能均屬繼發性）在 plantar fibromatosis 中較常出現。病灶亦傾向更為一致地具細胞性，且隨時間玻璃樣變 (hyalinize) 的傾向遠較少（圖 35.129）。可見散在的多核巨細胞 (multinucleated giant cells)。骨化生 (osseous metaplasia) 甚為罕見。
圖 35.126：掌部纖維瘤病 (Palmar fibromatosis)：掃描視野顯示多個細胞密度增高之組織結節，並混雜玻璃樣變膠原 (hyalinized collagen)。
Fig. 35.126 Palmar fibromatosis: scanning view showing multiple nodules of hypercellular tissue with admixed hyalinized collagen.
圖 35.129：足底纖維瘤病 (Plantar fibromatosis)：此例呈現顯著的細胞性，並顯示局部骨化生 (osseous metaplasia)。
Fig. 35.129 Plantar fibromatosis: this example is strikingly cellular and shows focal osseous metaplasia.
圖 35.130：陰莖纖維瘤病 (Penile fibromatosis)：來自末期疾病的切片，顯示緻密膠原而無任何明顯發炎。儘管其名稱如此，本病最可能代表一種反應性過程 (reactive process)。
Fig. 35.130 Penile fibromatosis: biopsy from end-stage disease showing dense collagen without any significant inflammation. Despite its name, the condition most probably represents a reactive process.