疾病定義與分類
- 促結締組織增生性纖維母細胞瘤 (desmoplastic fibroblastoma)，又稱膠原性纖維瘤 (collagenous fibroma)，是一種特徵明顯的良性軟組織腫瘤，主要發生於皮下、筋膜 (fascial) 或肌肉內 (intramuscular) 部位。
- 出現於真皮 (dermis) 者極為罕見；在其中一例已報導的案例中，該病人有長期天疱瘡 (pemphigus) 病史。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 病灶無症狀，表現為緩慢生長的腫塊，最常位於上臂、肩部、大腿、前臂、背部，以及手與足。
- 大小自 1 至 20 cm 不等，但大多數腫瘤小於 4 cm。
- 已記錄到一些不尋常的腫瘤表現：發生於頸部而貌似甲狀腺腫 (goiter)、發生於顏面部而貌似腮腺腫瘤 (parotid tumor)、發生於口腔（包括舌部）、發生於淚腺 (lacrimal gland)，以及發生於關節內。
- 大多數病人為中年至老年男性，但偶可發生於較年輕的病人及兒童。曾有一例描述伴隨骨骼侵犯 (bone involvement)。
- 臨床行為完全為良性，迄今文獻中無局部復發的報告。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 腫瘤界限相當清楚，呈圓形或卵圓形，有時呈分葉狀 (lobulated) (Figs 35.102 and 35.103)。
- 低倍鏡下顯示病灶對周圍組織有極局部的浸潤 (very focal infiltration)、細胞稀少 (poor cellularity)，並具顯著的膠原性間質 (prominent collagenous stroma)。
- 腫瘤細胞呈長條形或星狀 (stellate)，具有泡狀核 (vesicular nuclei)、小核仁 (small nucleolus) 及淡染的細胞質 (pale cytoplasm)。
- 不見有絲分裂象 (mitotic figures)。某些案例中可見局部黏液樣變化 (focal myxoid change)。
- 血管不顯著，由薄壁的小血管組成。
致病機轉／分子 (Pathogenesis / Molecular)
- 多個案例的細胞遺傳學研究 (cytogenetic studies) 顯示涉及 11q12 的克隆性異常 (clonal abnormalities)，此異常似乎與 FOSL1 的表現失調 (deregulated expression) 有關。
- 此基因座 (locus) 與一例腱鞘纖維瘤 (fibroma of tendon sheath) 所見者相同。然而，根據其他研究，這兩個病種彼此相關的可能性不大（參見 fibroma of tendon sheath）。
- 曾有一例報導合併第 8 號染色體三體 (trisomy 8)。
免疫組化與特殊染色 (Immunohistochemistry & Special Stains)
- 免疫組化顯示 vimentin 瀰漫性陽性、α-SMA 局部陽性，並偶見 keratin 陽性。
- 此外，腫瘤細胞對 FOSL1 一致呈陽性。
- 其他標記呈陰性染色，包括 S100 protein、CD34 與 desmin。
- 超微結構研究 (ultrastructural studies) 顯示病灶內的細胞為纖維母細胞 (fibroblasts) 或肌纖維母細胞 (myofibroblasts)。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 主要的鑑別診斷為纖維瘤病 (fibromatosis)。後者腫瘤具有浸潤性生長型態 (infiltrative growth pattern)、細胞豐富 (cellular)，腫瘤細胞外觀呈長條形，且具有顯著的血管網絡 (prominent vascular network)。
- 結節性筋膜炎 (nodular fasciitis) 的陳舊性病灶通常較為玻璃樣變 (hyalinized)，並伴有局部發炎與退化性變化 (degenerative changes)。
- 腱鞘纖維瘤 (fibroma of tendon sheath) 幾乎總是發生於肢端部位 (acral sites)，具有顯著的分葉狀結構 (lobular architecture) 及明顯的血管 (conspicuous vascularity)。此外，其腫瘤細胞對 FOSL1 呈陰性。
圖 35-102：促結締組織增生性纖維母細胞瘤 (desmoplastic fibroblastoma)：低倍視野顯示一個細胞稀少 (paucicellular) 且富含膠原 (abundant collagen) 的腫瘤。
圖 35-103：促結締組織增生性纖維母細胞瘤 (desmoplastic fibroblastoma)：腫瘤細胞呈梭形 (fusiform) 或星狀 (stellate)。不見有絲分裂象 (mitotic figures)。
圖 35-104：包涵體纖維瘤病 (inclusion body fibromatosis)：腫瘤由溫和的梭形細胞 (bland spindled cells) 及膠原性間質 (collagenous stroma) 組成。
圖 35-105：包涵體纖維瘤病 (inclusion body fibromatosis)：梭形細胞具有一致的泡狀核 (uniform vesicular nuclei) 及小核仁 (small nucleoli)。