臨床特徵 (Clinical Features)
- 淺表肢端纖維黏液瘤 (superficial acral fibromyxoma, SAFM)，又稱為 digital fibromyxoma，是一個獨特的臨床病理實體 (clinicopathological entity)，由 Fetsch 等人於 2001 年所描述。
- 甲床 (nail bed) 上類似的腫瘤亦曾以「細胞性指趾纖維瘤 (cellular digital fibromas)」之名報告。
- 此腫瘤的年齡分布廣泛，發生率高峰在中年成人。它好發於男性，主要發生於手指與腳趾，超過 50% 的病例侵犯甲床 (Fig. 23.68)。病灶表現為單發、緩慢生長且無痛的腫瘤。3% 的病例有下方骨質的侵蝕 (erosion)。
- SAFM 為一良性腫瘤，但在初次切片切緣陽性 (positive margins) 的病例中，有 24% 觀察到局部復發。偶有報告呈現非典型組織學特徵（見下文）的病例，但此特徵與侵襲性行為 (aggressive behavior) 並無關聯。至今尚無腫瘤發生轉移。建議完整切除並追蹤。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 腫瘤位於真皮 (dermal) 與／或皮下 (subcutaneous)，僅罕見侵犯骨質。病灶可呈邊界清楚但無包膜 (circumscribed but not encapsulated)，或邊界不清 (ill defined)。部分腫瘤具有領圈狀 (collarette) 構造或呈息肉樣 (polypoid)。常可見一條「grenz zone」分隔表皮與腫瘤。
- 病灶為中等細胞密度 (moderately cellular)，由具有淡嗜伊紅性細胞質 (pale eosinophilic cytoplasm) 的星狀 (stellate) 與梭形 (spindled) 細胞構成，呈隨機 (random)、疏鬆席紋狀 (loose storiform) 或束狀 (fascicular) 的生長型態。細胞包埋於黏液樣 (myxoid)、黏液膠原性 (myxocollagenous) 或膠原性 (collagenous) 基質中，常伴有血管增強 (accentuated vasculature) 與肥大細胞 (mast cells) 數目增多 (Figs 23.69 與 23.70)。偶可見多核細胞 (multinucleated cells)，並有一例曾描述含有脂肪瘤樣成分 (lipomatous component)，可能代表一個梭形細胞脂肪瘤 (spindle cell lipoma)。軟骨性 (cartilaginous) 或骨性 (osseous) 化生 (metaplasia) 罕見發生。偶有病例呈現散在的細胞具非典型特徵，如核增大、不規則且深染 (enlarged, irregular, and hyperchromatic nuclei)（「退化性變化 (degenerative change)」）。未見壞死 (necrosis)、淋巴血管侵犯 (lymphovascular invasion) 或神經周圍侵犯 (perineural invasion)。
免疫組化與特殊染色 (Immunohistochemistry & Special Stains)
- SAFM 似為纖維母細胞起源 (fibroblastic origin)。免疫組織化學上，大多數病例表現 CD34。CD10 常為陽性。CD99 與上皮膜抗原 (epithelial membrane antigen, EMA) 則罕有表現。近期，少數腫瘤已報告有 Rb1 免疫表現的喪失，並以 FISH 確認 Rb1 缺失。
圖 23-69：淺表肢端纖維黏液瘤 (superficial acral fibromyxoma)：具梭形細胞 (spindled cells) 與眾多微血管 (capillaries) 的纖維性真皮腫瘤。
Fig. 23.69 Superficial acral fibromyxoma: fibrous dermal tumor with spindled cells and numerous capillaries.
圖 23-70：淺表肢端纖維黏液瘤 (superficial acral fibromyxoma)：高倍視野，顯示黏液樣基質 (myxoid stroma) 中稀疏分布的梭形細胞 (spindled cells)。
Fig. 23.70 Superficial acral fibromyxoma: high-power view of a sparse population of spindled cells in a myxoid stroma. Courtesy of B. Cavellier-Balloy, MD. Paris, France.
圖 23-68：（圖說烘焙於圖內）
Fig. 23-68 (caption embedded in image / 圖說烘焙於圖內)
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- SAFM 的鑑別診斷涵蓋好發於遠端肢體 (distal extremities) 的良性與惡性黏液樣及梭形細胞腫瘤。
- Myxoid neurofibroma：在肢端部位罕見，且對 S100 protein 一致呈陽性。
- Sclerosing perineurioma：由梭形與上皮樣 (epithelioid) 細胞組成，在玻璃樣變膠原性基質 (hyalinized collagenous stroma) 中排列呈漩渦狀 (whorling pattern)。它對 EMA 陽性，有時對 CD34 亦陽性。
- Superficial angiomyxoma：呈分葉狀 (lobulated)，由梭形或星狀細胞組成，通常於黏液樣基質中混有嗜中性球 (neutrophils)，背景並有顯著的小血管。
- Myxoid dermatofibrosarcoma protuberans：極為少見，且幾乎從不發生於腳趾與手指。它較具浸潤性 (infiltrative)，通常對 EMA 陰性，並與 t(17;22) 轉位 (translocation) 相關。
- Low-grade fibromyxoid sarcoma：通常不侵犯手指與腳趾，其特徵為曲線狀血管 (curvilinear vessels) 以及長束狀 (long fascicles) 排列、具輕度細胞學非典型 (mild cytological atypia) 的梭形細胞。此腫瘤與 t(7;16) 或 t(11;16) 轉位相關，腫瘤細胞 MUC4 呈陽性，這是一個高度敏感且相對特異的標記。
- Myxoinflammatory fibroblastic sarcoma：好發於肢體皮下軟組織 (subcutaneous soft tissue)，呈現顯著的發炎浸潤 (inflammatory infiltrate)，以及具囊泡狀核 (vesicular nuclei) 與包涵體樣核仁 (inclusion-like nucleoli) 的特徵性怪異腫瘤細胞 (bizarre tumor cells)。
- Onychomatricoma：其近端部分相當於蒂部 (peduncle)，呈圓頂狀 (dome-shaped)，其基質可與 superficial acral fibromyxoma 非常相似，但 onychomatricoma 被覆一層特徵性的增生性甲源性上皮 (hyperplastic onychogenic epithelium)。
- Minute synovial sarcoma：滑膜肉瘤 (synovial sarcoma) 的一種罕見變異型，是重要的鑑別診斷。這些罕見病灶小於 1 cm，好發於手與足，可侵犯指趾，但傾向不侵犯甲。黏液樣單相型 (myxoid monophasic) 的例子可能與 SAFM 相似。然而，前者常顯示鈣化 (calcifications)，且腫瘤細胞通常對 CD34 陰性，不僅對 EMA 陽性，亦對 keratin 與 CD99 陽性。細胞遺傳學分析顯示 t(X;18) 轉位。