臨床特徵 (Clinical Features)
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Cronkhite-Canada 症候群 (Cronkhite-Canada syndrome) 是一種罕見疾病，主要發生於中年至老年病人，特徵為胃腸道息肉症 (gastrointestinal polyposis)、腹瀉與吸收不良 (malabsorption)。
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死亡率可能偏高，尤其是老年病人，原因包括吸收不良、營養不良、腸套疊 (intussusceptions) 與感染。
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曾有文獻提出本症可能與胃腸道癌症相關，尤其是胃癌。
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皮膚變化包括禿髮 (alopecia)、甲失養 (nail dystrophy，多達 98% 的病人) 與色素沉著；色素沉著可為瀰漫性或局部斑狀，以手部為主。
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可見局部白斑 (focal vitiligo)。
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甲變化主要為甲表面近端一半出現一塊薄而軟的三角形區域，周圍被增厚的甲板 (nail plate) 環繞。亦可見甲剝離 (onycholysis)、甲分裂 (onychoschizia) 與甲脫落 (onychomadesis)。
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心房黏液瘤 (atrial myxomas) 可侵犯心臟任一腔室，是非常重要的死亡原因，可導致多達 25% 的病人死亡。必須切除以避免死亡。所幸本病的皮膚標記常能讓心臟病灶得以早期診斷與治療。
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皮膚黏液瘤 (cutaneous myxomas) 與偶發性表淺血管黏液瘤 (sporadic superficial angiomyxomas) 完全相同，可出現於任何部位，侵犯真皮與／或皮下組織，好發於眼瞼、外耳與乳頭，可發生於多達 31% 的病人 (Fig. 20.37)。它們有局部復發的傾向。口腔內黏液瘤 (intraoral myxomas) 極為罕見。
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黑色素斑 (lentigines) 主要影響臉部中央 (包括嘴唇與結膜)，發生於多達 75% 或更高比例的病人 (Figs 20.38 and 20.39)。口腔內色素斑 (intraoral pigmented macules) 罕見 (Fig. 20.40)。外陰黑色素斑 (vulval lentigines) 極為罕見，但已有文獻記載。
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藍痣 (blue nevi) 可發生於多達 50% 的病人，常見於軀幹、臉部與四肢 (但不包括手與足)。它們包含一般型藍痣與被描述為上皮樣藍痣 (epithelioid blue nevi) 的病灶。後者在組織學上與偶發性增生完全相同，這類增生最初被描述為動物型黑色素瘤 (animal type melanoma) 與色素合成型黑色素瘤 (pigment synthesizing melanoma)，近期則被歸類於統稱的色素性上皮樣黑色素細胞瘤 (pigmented epithelioid melanocytoma)。這些腫瘤被視為低度惡性，伴有相對頻繁的局部淋巴結轉移，但臨床行為呈惰性 (indolent)。亦可見普通痣 (banal nevi)。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 本症候群的致病機轉不明。曾有人提出自體免疫 (autoimmunity) 為一項促成因素，部分病例與甲狀腺功能低下 (hypothyroidism) 相關。曾有人認為皮膚徵象繼發於吸收不良，但甲與毛髮變化可能先於腹瀉出現。
- 一份針對斑狀色素過度沉著 (hyperpigmentation) 區域的組織學報告顯示，角質形成細胞 (keratinocytes) 內黑色素顆粒增加、黑色素細胞 (melanocytes) 內黑色素體 (melanosomes) 數目增加，並有部分區域的黑色素細胞數目增加。
- 一例禿髮的組織學顯示毛囊單位 (follicular units) 喪失、毛幹 (hair shafts) 微小化 (miniaturization)，以及網狀真皮 (reticular dermis) 內糖胺聚醣 (glycosaminoglycans) 沉積。另一份兩例報告描述瀰漫性生長期—休止期轉換 (anagen-telogen conversion)，無發炎或微小化，提示急性休止期落髮 (acute telogen effluvium)。近期一份單一病例報告提示掉髮是隱匿性圓禿 (alopecia areata incognita) 的結果，伴有休止期轉移 (telogen shift) 與毛囊微小化。
圖 20-37：Carney complex：下軀幹可見多個質軟的腫瘤結節。By courtesy of M. Walsh, MD, Royal Victoria Hospital, Belfast, UK.
圖 20-38：Carney complex：臉部中央可見眾多黑色素斑 (lentigines)。By courtesy of M. Walsh, MD, Royal Victoria Hospital, Belfast, UK.
圖 20-40：Carney complex：口腔內色素斑 (pigmented macules) 罕見。By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.