棘狀毛髮發育不良 (Trichodysplasia spinulosa)
疾病定義與分類
- 棘狀毛髮發育不良 (trichodysplasia spinulosa, TS)，亦稱為病毒相關性棘狀毛髮發育不良 (virus-associated trichodysplasia spinulosa)，是一種罕見、相對近期才被認識的新型毛囊病毒感染，發生於免疫功能低下 (immunocompromised) 的病人。
- 2010 年，本病被連結到一種新發現的人類多瘤病毒 (human polyomavirus)，現稱為 TS 相關多瘤病毒 (TS-associated polyomavirus, TSPyV)。
- 本病主要見於實體器官移植 (solid organ transplant) 病人，尤其是腎臟移植 (renal transplant) 病人，但也可能發生於化療相關免疫抑制 (chemotherapy-associated immunosuppression) 的病人。
- TS 很可能與 pilomatrix dysplasia 以及 ciclosporine 誘發的 folliculodystrophy 為同一個疾病實體。
臨床特徵 (Clinical Features)
- TS 的特徵為多發性、細小、膚色至紅斑性的尖刺狀毛囊性丘疹 (spiky follicular papules)，無症狀或僅輕度搔癢，好發於臉部與耳部。
- 病灶亦可發生於軀幹與四肢，但在這些部位通常較稀疏，且可能融合。
- 可能發生局部禿髮 (focal alopecia)。
- 當免疫抑制程度降低時，本病會改善或消退。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
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TS 是由活動性 TSPyV 感染毛囊所誘發。
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電子顯微鏡 (electron microscopy) 研究已顯示細胞核內病毒顆粒，大小不一，從 30 至 46 nm。
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受感染的毛囊細胞會聚集成簇，並表現具有推測轉化能力的 TSPyV early large tumor (LT) antigen。後者被認為會導致過度增生 (hyperproliferation)、pRB phosphorylation，以及 p16 與 p21 的上調 (up-regulation)。
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在組織學上，anagen（生長期）毛囊呈現異常型態 (dysmorphic)，伴有 infundibula 的膨脹、擴張與過度角化 (hyperkeratosis)，以及異常的成熟過程，並有顯著的內毛根鞘 (inner root sheath, IRS) 分化。
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毛囊被過量的 IRS 細胞充塞，此過程曾被描述為「彷彿毛囊完全致力於製造內毛根鞘」。
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可見明顯具有嗜伊紅性細胞質 (eosinophilic cytoplasm) 以及大量 trichohyaline granules 的細胞 (Fig. 18.91)。外毛根鞘 (outer root sheath) 持續延伸超過 isthmus，毛球 (bulbs) 異常，缺乏完整形成的乳頭 (papillae)。常常只有少數 matrical cells，因為它們被大量具有嗜伊紅性細胞質的細胞所取代。IRS 與完全角化的毛幹 (cornified hair shaft) 之間通常沒有過渡。診斷可藉由免疫組織化學 (immunohistochemistry) 加以確認。
圖 18-91：棘狀毛髮發育不良 (trichodysplasia spinulosa)：注意與毛囊上皮 (hair follicle epithelium) 相關的顯著細胞質顆粒性 (cytoplasmic granularity) 與嗜伊紅性 (eosinophilia)。
Fig. 18.91 Trichodysplasia spinulosa: note the prominent cytoplasmic granularity and eosinophilia in relation to the hair follicle epithelium.