臨床特徵 (Clinical Features)
- 高丙種球蛋白血症性紫斑 (hypergammaglobulinemic purpura)（Waldenström 型）是一種罕見疾病，明顯好發於女性，且傾向影響年輕與中年族群。
- 病人表現為反覆、對稱成簇出現的紫斑，特別好發於下肢，但手臂與腹部也可能受侵犯 (Fig. 16.132)。
- 穿著緊身衣物、受熱及劇烈運動均可能誘發病灶。
- 發作頻率變異極大，從每週數次到稀少至每年僅單次發作不等。
- 臨床表現為瘀點 (petechiae)，大小從針頭大到數毫米不等。
- 可能經歷各種症狀，包括刺麻感 (tingling)、搔癢、灼熱及疼痛。
- 瘀點於數日內消退，遺留色素沉著斑 (hyperpigmented macules)。
- 紫斑發作為……
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……位於第 12 對染色體，參與膽固醇 (cholesterol) 與類異戊二烯 (isoprenoid) 的生物合成。
- 此病在歐洲最為常見，於兒童期表現為反覆發作、持續 3–7 天的高燒。
- 接種疫苗與輕微感染可能為誘發事件。
- 發燒發作伴隨腹部症狀、頭痛、全身淋巴結病變 (generalized lymphadenopathy)，以及大關節的關節痛 (arthralgias)。
- 類澱粉沉積症 (amyloidosis) 為罕見併發症。
- 皮膚表現包括紅斑性斑疹、丘疹、結節，以及蕁麻疹樣病灶 (urticarial lesions)。
- 多數病人可測得血中 IgD 濃度升高。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 此基因缺陷導致 mevalonate kinase (MVK) 失活。
- 其下游效應為增加 IL-1 細胞激素的產生，造成促發炎狀態 (proinflammatory state)。
- 皮膚切片所見變異多端，最常顯示輕度的急性血管炎 (acute vasculitis)。
- 罕見情況下，其特徵可類似 Sweet syndrome、蜂窩性組織炎 (cellulitis) 或 erythema elevatum diutinum。
- 亦曾有鱗狀汗管化生 (squamous syringometaplasia) 的報告。
圖 16-132：高丙種球蛋白血症性紫斑 (hypergammaglobulinemic purpura)：散在的微小紫斑性病灶。承蒙英國倫敦 St Thomas’ Hospital J. Newton-Bishop 醫師惠贈。