侵襲性血管黏液瘤 (Aggressive Angiomyxoma)
組織病理特徵 (Histopathology)
- 肉眼檢查可見一質軟、界線不清、呈分葉狀並帶有黏液樣變化 (myxoid change) 的腫瘤。
- 顯微鏡下，病灶呈浸潤性 (infiltrative)，於黏液樣間質 (myxoid stroma) 中可見眾多小型與中型血管，以及少量腫瘤細胞 (Figs 12.288–12.290)。
- 血管壁厚，常呈玻璃樣變 (hyalinized)。
- 腫瘤細胞為小型、紡錘狀 (spindle-shaped) 或星狀 (stellate)，具界線不清的淡粉紅色細胞質與泡狀核 (vesicular nuclei)。
- 細胞學上無異型性 (cytological atypia)，有絲分裂象 (mitotic figures) 罕見。
- 血管旁常可見平滑肌束 (bundles of smooth muscle)，此發現可以 desmin 染色凸顯。10
- 腫瘤常包陷殘存的正常結構，包括腺體與平滑肌。
- 散在的肥大細胞 (mast cells) 常見。
- 偶可見類似間質性息肉 (stromal polyps) 中所見的多核巨細胞 (multinucleated giant cells)。
- 部分病例在組織學上與 angiomyofibroblastoma 有重疊 (見前文)。
臨床特徵 (Clinical Features)
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此腫瘤表現為一緩慢生長、無症狀的腫塊，侵犯骨盆與會陰部。1–6
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罕見情況下，病灶可出現於後腹膜 (retroperitoneum)。7
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主要影響第三或第四個十年 (third or fourth decade) 的女性，在兒童中極為罕見。8,9
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不到 5% 的病例發生於男性，好發於陰囊 (scrotum)、會陰 (perineum) 或腹股溝 (groin)。10–12
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在男性中，病灶可能類似陰囊水腫 (hydrocele) 或腹股溝疝氣 (inguinal hernia)。13,14
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腫瘤通常直徑達 10 cm 或更大，有時可達非常大的體積。
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因腫瘤外部壓迫，通常會繼發泌尿生殖系統 (genitourinary) 與肛門直腸 (anorectal) 症狀。
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在女性中，病灶主要出現於外陰 (vulva) 或會陰，其次為陰道 (vagina) 與骨盆。
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由於其廣泛的浸潤性生長，完整的手術切除往往困難；因此局部復發 (local recurrences) 頻繁，可見於高達 30% 的病例。
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轉移 (metastasis) 極為罕見。15,16
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已有罕見病例報告指出，腫瘤在以 gonadotrophin releasing hormone agonists 治療後體積顯著縮小。17,18
免疫組化與分子 (Immunohistochemistry & Molecular)
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免疫組化方面，腫瘤細胞對 smooth-muscle actin 與 desmin 呈陽性。
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亦可見 estrogen 與 progesterone receptors 陽性，而在男性中 androgen receptors 呈陽性。5,7,19
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對多個侵襲性血管黏液瘤所做的細胞遺傳學分析 (cytogenetic analysis) 常顯示 chromosome 12q13–15 的重排 (rearrangements)。
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後者導致 HMGA2 (高遷移率群蛋白家族 high-mobility-group protein family 的成員，先前稱為 HMGIC) 的異常表現。20–24
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有趣的是，所涉及的區域 (12q14–15) 與其他數種腫瘤所報導的區域相同，包括 leiomyoma 與脂肪性腫瘤 (lipomatous neoplasms)。
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HMGA2 染色可能有助於將 aggressive angiomyxoma 與其潛在的相似病灶 (主要為 angiomyofibroblastoma，見該節) 區別開來，但此標記雖然敏感，特異性並不高。25,26
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電子顯微鏡 (electron microscopy) 顯示細胞具有纖維母細胞 (fibroblasts) 與肌纖維母細胞 (myofibroblasts) 的特徵。5
圖 12-288：侵襲性血管黏液瘤 (aggressive angiomyxoma)：黏液樣間質 (myxoid stroma) 中散布著明顯的血管。By courtesy of M. Nucci, MD, Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, USA.
Fig. 12.288 Aggressive angiomyxoma: there are conspicuous blood vessels dispersed in a myxoid stroma. By courtesy of M. Nucci, MD, Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, USA.
圖 12-289：侵襲性血管黏液瘤 (aggressive angiomyxoma)：此視野中，上方可見明顯的平滑肌束 (smooth muscle bundle)。By courtesy of M. Nucci, MD, Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, USA.
Fig. 12.289 Aggressive angiomyxoma: in this view, a smooth muscle bundle is evident in the upper field. By courtesy of M. Nucci, MD, Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, USA.
圖 12-290：侵襲性血管黏液瘤 (aggressive angiomyxoma)：高倍視野顯示均一的細胞族群 (uniform cellular population)。無多形性 (pleomorphism)。By courtesy of M. Nucci, MD, Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, USA.
Fig. 12.290 Aggressive angiomyxoma: high-power view showing a uniform cellular population. There is no pleomorphism. By courtesy of M. Nucci, MD, Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, USA.
圖 12-291：細胞性血管纖維瘤 (cellular angiofibroma)：此腫瘤的特徵為厚壁、玻璃樣變 (hyalinized) 的血管，伴隨密集的細胞性間質 (densely cellular stroma)。By courtesy of M. Nucci, MD, Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, USA.
Fig. 12.291 Cellular angiofibroma: the tumor is characterized by thick-walled, hyalinized blood vessels associated with a densely cellular stroma. By courtesy of M. Nucci, MD, Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, USA.