Bloom 症候群 (Bloom Syndrome)
疾病定義與分類
- Bloom 症候群 (Bloom syndrome) 是一種罕見的染色體不穩定症候群 (chromosomal instability syndrome)，又稱為伴侏儒症的先天性毛細血管擴張性紅斑 (congenital telangiectatic erythema with dwarfism)，為體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive mode of inheritance)，特別好發於東歐 (Ashkenazi) 猶太人。當發生於非猶太人時，父母近親聯姻 (parental consanguinity) 的發生率很高。它是一種基因同質的單一基因座疾病 (genetically homogenous single locus disease)，沒有明顯的異質性 (heterogeneity)。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 具有特徵性的外觀，包括小頭畸形 (microcephaly)、長頭畸形 (dolichocephaly)，以及細小、狹窄、「捏縮 (pinched)」的面容，並有生長遲滯導致嚴重的侏儒症 (dwarfism)。
- 一種伴有毛細血管擴張 (telangiectasia) 的紅斑性皮疹主要發生於臉部（特別是「蝴蝶 (butterfly)」區），並會被陽光加重 (Fig. 7.102)。此皮疹也可能侵犯手背與前臂，且典型在嬰兒期出現。咖啡牛奶斑 (Café-au-lait spots) 是常見的表現，且散在的色素減退 (hypopigmentation) 區域很常見。一種特殊的
272 Lichenoid and interface dermatitis
末端終止，導致有缺陷的 Bloom 症候群蛋白 (Bloom syndrome protein) 功能受損。已鑑定出包括 DNA ligase I 在內的多種有缺陷的核內酵素。第 7 號染色體單體 (Monosomy 7) 與第 7 號染色體長臂缺失 (deletions of the long arm of chromosome 7) 見於大多數髓性白血病 (myeloid leukemia) 患者。一種小鼠模型重現了人類疾病症候群的許多面向，包括造血系統惡性腫瘤 (hematopoietic malignancies)。
皮膚病灶的特徵為類似紅斑性狼瘡 (lupus erythematosus-like) 的組織學表現。有表皮萎縮 (epidermal atrophy)，並伴隨基底層的液化變性 (liquefactive degeneration of the basal layer)，以及胞質小體形成 (cytoid body formation)。淺層真皮 (superficial dermis) 中可見淋巴組織球浸潤 (lymphohistiocytic infiltrate)。可見到毛細血管擴張的血管 (telangiectatic blood vessels)。
攣縮 (contractures) 是常見的併發症，而牙科異常 (dental abnormalities) 包括咬合不正 (malocclusions) 與蛀牙 (caries)。中樞神經系統 (central nervous system) 的侵犯表現為小頭畸形 (microcephaly)、常壓性水腦症 (normal pressure hydrocephalus)、智能低下 (mental subnormality)、運動失調 (ataxia)、舞蹈手足徐動症 (choreoathetosis)、痙攣 (spasticity)、肌陣攣 (myoclonus) 與步態障礙 (gait disturbance)。腎功能 (Renal function) 通常受損。
Cockayne 症候群 (Cockayne syndrome) 患者感染的發生率增加，且通常在 30 歲以前死亡。
已有描述一種異常嚴重的型態，其早發且快速死亡，並與異常的胸腺嘧啶二聚體修復 (abnormal thymidine dimer repair) 有關（因而與著色性乾皮症 (xeroderma pigmentosum) 有重疊）。
圖 7.102 Bloom 症候群 (Bloom syndrome)：特徵性的面容包括「捏縮 (pinched)」的特徵。臉頰呈大理石樣紅斑 (marbled erythema)，下唇有結痂病灶 (crusted lesions)。承蒙 D. Atherton 醫師惠賜，英國倫敦 Great Ormond Street 兒童醫院皮膚科研究所 (Institute of Dermatology and Children’s Hospital at Great Ormond Street, London, UK)。