線狀達瑞氏病 (Linear Darier disease)
臨床特徵 (Clinical Features)
線狀達瑞氏病 (Linear Darier disease；又稱 acantholytic dyskeratotic epidermal nevus、unilateral Darier disease、zosteriform Darier disease、segmental Darier disease) 是一種罕見的後天性病況，特徵為成群、角化、有時搔癢的黃褐色丘疹，依發生頻率由高至低侵犯軀幹、軀幹與四肢、四肢、頭皮、外陰與顏面（圖 5.65）。¹⁻⁹ 其線狀分布對應於 Blaschko 線 (lines of Blaschko)。病灶可因陽光、熱與出汗而加重。雖然受影響的年齡範圍很廣，但多數病人在第三或第四個十年。男女受影響的程度相當。並無 Darier disease 的家族史。通常病人不具有 Darier disease 的其他特徵，但極少數情況下有病人的線狀病灶併有同側指甲變化與 Darier disease 典型的手掌凹陷 (palmar pits) 的報告。¹⁰,¹¹
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
此病灶的確切本質仍屬推測。雖然許多作者偏好將其視為表皮母斑 (epidermal nevus) 的一種變異型，並疊加棘層鬆解性角化不良 (acantholytic dyskeratosis)，但另有一派觀點認為，許多（即使不是全部）此類病灶代表局部性或單側性 Darier disease，並主張此病況是遺傳鑲嵌現象 (genetic mosaicism) 的結果。誠然，其發病年齡偏晚，不像典型的表皮母斑——後者通常於兒童期出現。沿 Blaschko 線分布，以及偶有同側身體出現額外類 Darier 特徵的報告，為局部性 Darier disease 的概念提供了支持。近期，已在罹患線狀棘層鬆解性表皮母斑 (linear acantholytic epidermal nevi) 病人的病灶組織中鑑定出 ATP2A2 突變，而未受影響的皮膚則無，證實了這些病灶與 Darier disease 的關係。¹²,¹³,¹⁴
組織學上，這些病灶與 Darier disease 無法區分。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
極少數情況下，真正的表皮母斑可在以顯著棘層肥厚 (acanthosis) 與乳頭瘤狀增生 (papillomatosis) 為特徵的疣狀斑塊背景上，顯示棘層鬆解與角化不良的組織學特徵。¹⁵,¹⁶ 此類病灶於出生時即存在，最好歸類為顯示棘層鬆解與角化不良的表皮母斑 (epidermal nevus showing acantholysis and dyskeratosis)，而非納入棘層鬆解性角化不良表皮母斑 (acantholytic dyskeratotic epidermal nevus) 的範疇中。
圖 5-63：Darier disease：水疱型 (bullous variant)，顯示基底上棘層鬆解 (suprabasal acantholysis)、表皮再生與角質層下水疱 (subcorneal blister)。
圖 5-64：Darier disease：圖 5.62 的高倍視野，顯示多個 corps ronds。
圖 5-65：Linear Darier disease：軀幹是常受侵犯的部位。注意小型丘疹 (small papules)。