疾病定義與分類
- 邊緣性丘疹性肢端角皮症 (marginal papular acrokeratoderma)（掌蹠點狀角皮症第 3 型，palmoplantar keratoderma punctata type 3，PPKP3）指一群複雜、令人混淆且彼此重疊的疾患，包括 Costa 肢端角化彈力纖維變性症 (acrokeratoelastoidosis of Costa)、局部性肢端角化過度 (focal acral hyperkeratosis)、鑲嵌型肢端角化症 (mosaic acral keratosis)、手部退化性膠原斑塊 (degenerate collagenous plaques of the hands)、指部丘疹性鈣化彈力纖維變性 (digital papular calcific elastosis)，以及手部邊緣性角化彈力纖維變性 (keratoelastoidosis marginalis of the hands)。
- 上述疾病均以沿手、足邊緣分布、常呈火山口狀 (crateriform) 的角化性丘疹 (keratotic papules) 表現 (Fig. 3.130)。雖然通常為散在分布，但部分病人的丘疹可融合成斑塊。
臨床特徵 (Clinical Features)
- Acrokeratoelastoidosis 於兒童期與青春期發病，表現為黃色、疣狀、火山口狀的角化性或珍珠樣丘疹，主要侵犯手部、腕部、手指與足部的側緣。無種族傾向，男女罹病比例相當。
- 病人亦可出現界線分明、類似指節墊 (knuckle pad-like) 的角皮病變、掌蹠角化過度 (palmoplantar hyperkeratosis) 與多汗症 (hyperhidrosis)。已有散發型 (sporadic) 與體染色體顯性 (autosomal dominant) 變異型的描述。本病可能與第 2 號染色體 (chromosome 2) 相關。一般認為反覆創傷 (repeated trauma) 在病因學上具重要意義。
組織病理特徵 (Histopathology)
- Focal acral hyperkeratosis 與 mosaic acral keratosis 在組織學上完全相同，唯一差別在於其彈力組織 (elastic tissue) 外觀正常。
- Degenerative collagenous plaques of the hands 的特徵為一帶緻密的增厚且扭曲膠原 (thickened and distorted collagen) 區，伴有彈力纖維碎裂 (fragmentation of elastic fibers)，以及其上方的角化過度 (hyperkeratosis) 與棘層肥厚 (acanthosis)。真皮乳頭層 (papillary dermis) 不受侵犯。鈣化 (calcification) 有時為一項特徵（即 digital papular calcific elastosis）。亦可見到擴張迂曲血管 (telangiectatic vessels)，並有真皮黏液素 (dermal mucin) 增加的描述。
圖 3-130：邊緣性丘疹性肢端角皮症 (marginal papular acrokeratoderma)：珍珠樣丘疹 (pearly papules) 主要侵犯手部、腕部與手指側緣。