疾病定義與分類
- 萎縮性毛孔角化症 (keratosis pilaris atrophicans) 結合了毛囊性角化過度 (follicular hyperkeratosis) 與萎縮性瘢痕 (atrophic scarring) 的特徵。
- 依不同的遺傳模式、臨床表現與不同的相關疾病，已描述三種狀況，即 ulerythema ophryogenes、atrophoderma vermiculata 與 keratosis follicularis spinulosa decalvans。
臨床特徵 (Clinical Features)
Ulerythema ophryogenes（眉部萎縮性毛孔角化症，keratosis pilaris atrophicans faciei, KPAF）
- 於出生時或嬰兒早期表現為毛囊性丘疹與周圍紅斑，隨後出現影響眉毛外側面的萎縮性瘢痕 (Fig. 3.67)。臉頰、前額、顳部與頸部亦可能受累 (Fig. 3.68)。其後可能出現眉毛完全脫失。有時也可見影響手臂與大腿伸側的 keratosis pilaris。
- 一般認為此病以體染色體顯性 (autosomal dominant) 遺傳。
- 它可能與多種其他遺傳性疾病相關，包括 Noonan syndrome、wooly hair、cardiofaciocutaneous syndrome、Cornelia de Lange syndrome、Rubinstein-Taybi syndrome 與部分 18 號單體 (partial monosomy 18)。與 Noonan syndrome 的關聯尤為重要，因為此類患者罹患可能危及生命的先天性肺動脈狹窄 (congenital pulmonary stenosis)。Ulerythema ophryogenes 亦與異位性體質 (atopy) 相關。
Atrophoderma vermiculata（ulerythema acneiforme、atrophoderma vermiculatum、atrophoderma reticulata、acne vermoulante、folliculitis ulerythema reticulata、folliculitis ulerythematosa、蜂窩狀萎縮 honeycomb atrophy）
- 為一種極為罕見、呈體染色體顯性遺傳的萎縮性 keratosis pilaris 型態。患者表現為影響臉頰、耳部與前額的毛囊性角化 (follicular keratoses) 與凹陷性凹點 (pitted depressions)，其間夾雜正常皮膚（蟲蝕狀外觀 moth-eaten appearance）（蜂窩狀萎縮 honeycomb atrophy）。
- 此病在患者 5 歲後表現。亦曾記錄到沿 Blaschko lines 分布的單側痣樣 (unilateral nevoid) 變異。
Keratosis follicularis spinulosa decalvans
- 特徵為瀰漫性萎縮性 keratosis pilaris，並伴隨影響頭皮的瘢痕性禿髮 (scarring alopecia)。有時並存的其他狀況包括異位性體質 (atopy)、掌蹠角化過度 (palmoplantar hyperkeratosis)、畏光 (photophobia) 與點狀角膜炎 (punctate keratitis)。
- 部分患者以 X 連鎖隱性 (X-linked recessive) 遺傳，由 MBTPS2 基因突變所致；該基因編碼膜結合轉錄因子蛋白酶第 2 位 (membrane-bound transcription factor protease, site 2)，已定位至 Xp21.13-p22.2。亦曾描述 X 連鎖顯性與體染色體顯性變異。一種於青春期開始、發生於頭皮的膿疱性變異被描述為 ‘folliculitis spinulosa decalvans’。
致病機轉與組織病理特徵 (Pathogenesis / Histopathology)
- Keratosis pilaris atrophicans 的致病機轉不明。在 keratosis follicularis spinulosa decalvans 與 IFAP 中受影響的 MBTPS2，可能干擾固醇 (sterol) 調控與內質網壓力反應 (endoplasmatic reticulum stress response)。
- Keratosis pilaris atrophicans 的所有變異皆以毛囊性角化過度伴管口擴張 (follicular hyperkeratosis with ostial dilatation)、皮脂腺萎縮 (atrophy of the sebaceous gland)，以及稀疏的毛囊周圍和/或血管周圍淋巴組織球性浸潤 (lymphohistiocytic infiltrate) 為特徵。可見粉刺 (comedones) 與粟丘疹 (milia)。有不等程度延伸至網狀真皮 (reticular dermis) 的毛囊周圍纖維化 (perifollicular fibrosis)（Fig. 3.69）。
圖 3-66：毛孔角化症 (keratosis pilaris)：(A) 可見毛囊擴張與角栓 (follicular dilatation and plugging)；(B) 注意漏斗部上皮 (infundibular epithelium) 的萎縮。
圖 3-67：Ulerythema ophryogenes：可見強烈紅斑伴毛囊脫失。眉毛是常見的受累部位。By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK。
圖 3-68：Ulerythema ophryogenes：臉頰亦常受累。By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK。
圖 3-69：萎縮性毛孔角化症 (keratosis pilaris atrophicans)：(A) 低倍視野顯示顯著的毛囊性角化過度與管口擴張；(B) 高倍視野。注意延伸至網狀真皮 (reticular dermis) 的毛囊周圍纖維化 (perifollicular fibrosis)。