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原理與定位
- p 位點又稱粉眼稀釋 (pink-eyed dilution, p)，位於小鼠基因組第 7 號染色體，與 oculocutaneous albinism II (Oca2) 基因相關。
- 此基因突變影響黑色素體的大小、數目與組成。
表型與機轉
- 野生型 Oca2 產生濃烈的毛髮色素；突變 Oca2p 等位基因則降低毛色色素。
- Oca2p 小鼠的眼睛類似白化鼠，帶粉紅色調（故名）。
- Oca2p 等位基因降低黑色與棕色色素（eumelanin 合成），但對 pheomelanin 合成僅有輕微影響；毛幹內 melanin 顆粒小於正常者；黑色素體內 tyrosinase 量降低。
- Oca2 基因編碼一黑色素體跨膜蛋白，功能為離子交換蛋白，類似 Na+/H+ 運輸蛋白；黑色素生成初始步驟需黑色素體酸化，後續處理則需 pH 上升。因此 OCA2 之一功能為調節黑色素體 pH，進而調節依賴周圍環境 pH 的 tyrosinase 活性。
人類對應與臨床關聯
- 人類 p 位點位於 15q12-q13。
- 人類 OCA2 基因突變與 OCAII 及棕色眼皮膚白化症 (BOCA) 相關；文獻中已報告超過 50 種不同突變，範圍從單核苷酸取代、整個外顯子的大片段缺失，到複雜重排。
- OCAII 與 BOCA 皆為 tyrosinase 陽性、體染色體隱性疾病，皮膚、毛髮與眼睛色素減少，並有白化相關特徵性視力缺陷，但通常較 OCAI 輕微。
- 與 OCAI 不同，OCAII 病人毛髮可能隨年齡加深並可能出現雀斑；非裔及非裔美國人可能呈黃髮與藍灰色虹膜。
- BOCA 變異多見於非裔及非裔美國族群，特徵為淺棕色毛髮與膚色及灰色虹膜。