原理與定位
- d 位點又稱稀釋 (dilute) 位點 (d)，位於小鼠基因組第 9 號染色體，與 myosin Va (Myo5a) 基因相關。
- 此基因突變會影響 melanin 的聚集，因而降低整體光吸收，使動物毛色顯得稀釋 (diluted)。
表型與機轉
- 具此表型小鼠的 melanin 團塊比黑色小鼠者更大、更集中；這些較大團塊減少了 melanin 可供光吸收的表面積。
- 顯微鏡下可見大團塊 melanin 分布於整個毛幹。
- MYO5A 為肌動蛋白 (actin) 為基礎的馬達蛋白，含 N 端馬達域（與 actin 結合）與 C 端域（透過 RAB27（RAB27A）與 MLPH（melanophilin）與黑色素體相互作用）。
- 與 actin 結合的 myosin Va 負責將黑色素體運輸至細胞周邊；黑色素體再運送至黑色素細胞的樹突延伸處，並轉移給角質細胞 (keratinocytes)。
圖 36-10：毛色途徑中相互作用基因的分子途徑圖；圖 36-9 中許多突變小鼠帶有此途徑基因的突變（紅框），說明如何以共同性狀（毛色）的變異來定義分子途徑。