D locus
D 基因座 (D locus)
d 基因座 (d locus),又稱稀釋基因座 (dilute locus, d),位於小鼠基因組的第九號染色體上,並與 myosin Va (Myo5a) 基因相關。此基因的突變會影響黑色素 (melanin) 的聚集,從而降低對光的整體吸收,使動物的毛色顯得被稀釋。表現此表型的小鼠中,黑色素聚集團塊遠比黑色小鼠者更大、更為濃集。這些較大的團塊減少了黑色素可供光吸收的表面積。實務上,這在顯微鏡下可見:整根毛幹中遍布著大型的黑色素聚集團塊。MYO5A 是一種以肌動蛋白 (actin) 為基礎的馬達蛋白,含有一個與 actin 結合的 N 端馬達結構域 (N-terminal motor domain),以及一個透過 RAB27 (RAB27A,RAS 致癌基因家族成員之一) 與 MLPH (melanophilin) 與黑色素小體 (melanosome) 互動的 C 端結構域 (C-terminal domain) (見 Fig. 36.10)。與 actin 結合的 myosin Va 的功能是將黑色素小體運送至細胞周邊。隨後黑色素小體被運送至黑色素細胞 (melanocyte) 的樹突狀延伸,並在此處轉移給角質形成細胞 (keratinocyte)。12,45

圖 36-10:用於毛色路徑中互動基因之 Ingenuity Pathway Analysis Software® (http://www.ingenuity.com/) 分子路徑示意圖。Fig. 36.9 中許多突變小鼠在此路徑的基因 (紅色方框) 中帶有突變。此圖說明了一個共同性狀 (毛色) 的諸多變異如何有助於界定一條分子路徑,也說明了眾多與毛色相關但不在此路徑內的其他基因數量,這些將是未來整合的目標。 (coat color pathway; Ingenuity Pathway Analysis)
Fig. 36.10 Ingenuity Pathway Analysis Software® (http://www.ingenuity.com/) molecular pathway diagram for genes that interact in the coat color pathway. Many of the mutant mice in Fig. 36.9 have mutations in the genes in this pathway (red boxes). This illustrates how variations on a common trait, coat color, help to define a molecular pathway. It also illustrates the number of other genes involved with coat color not in this pathway, which will be future goals to integrate.