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原理與定位
- B 或棕色 (brown) 位點 (b) 位於小鼠基因組第 4 號染色體，於 1980 年代末至 1990 年代初的研究中被鑑定為 tyrosinase-related protein 1 (Tyrp1) 基因。
- 野生型等位基因產生黑色 eumelanin；隱性等位基因 (b) 產生棕色 eumelanin，使帶有 Tyrp1b/b 基因型的小鼠因出現黃帶棕毛而呈肉桂棕 (cinnamon brown)。
表型與黑色素體特徵
- b 等位基因改變色素顆粒中 eumelanin 的性質，並伴隨其大小與形狀的改變。
- 棕色顆粒明顯小於黑色顆粒，且大小變異程度小得多。
- 黑色素毛髮髓質內的色素顆粒通常為長橢圓或橢圓形，棕色素毛髮者則為圓形。
- 目前 Tyrp1 基因已有超過 60 種靶向、自發及轉基因等位基因；實驗鼠品系常見等位基因包括 light (Blt)、cordovan (bc) 與 white-based brown (Bw)。
人類對應與臨床關聯
- 人類 TYRP1 基因位於 9p23，與多種人類色素疾病相關。
- 多項研究發現 TYRP1 突變會降低轉錄本穩定性並顯著抑制其催化活性，導致第三型眼皮膚白化症 (OCA3)，見於個別病人或小型世代（非裔美國人 106delT、南非人 368delA、S166X、巴基斯坦人 R373Ter、亞裔印度人 1057delAACA）。
- TYRP1 N 端的同型合子變異 (R93C) 可造成美拉尼西亞金髮 (Melanesian blond hair)；與 OCA3 突變類似，R93C 影響 TYRP1 轉錄本穩定性及蛋白質催化活性。