臨床特徵
- 黏膜神經瘤 (mucosal neuroma) 總是多發，好發於口腔。
- 可作為多發性內分泌腫瘤症候群第 IIB 型（MEN 2B, Sipple；RET 位於 10q11.21）之一部分；此為體染色體顯性疾病，特徵為類馬凡氏體態 (marfanoid body habitus)、面容異常、甲狀腺髓質癌 (medullary carcinoma of thyroid) 與嗜鉻細胞瘤 (pheochromocytoma)。
- 喉部病灶亦可罕見地出現於 MEN2B。罕見病例可出現於無 MEN 2B 的口腔甚至喉部。
致病機轉與組織病理特徵
- SOS1 移碼突變 (frameshift mutations) 造成純黏膜神經瘤症候群，與 MEN 2B 無關。
- 組織學上病灶界限不清，由排列雜亂無序之增生神經 (hyperplastic nerves) 組成。
- 有時可見不完整的包膜，外圍包繞一層 EMA 陽性之神經周細胞 (perineural cells)。