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臨床特徵 (Clinical Features)
- 黏膜神經瘤 (mucosal neuroma) 總是多發性，且好發於口腔。
- 它們可能作為第 IIB 型多發性內分泌腫瘤症候群 (multiple endocrine neoplasia syndrome type IIB；MEN 2B, Sipple；RET 位於 10q11.21) 的一部分而表現，這是一種體染色體顯性 (autosomal dominant) 疾病，特徵為類馬凡氏體態 (marfanoid body habitus)、畸形面容 (dysmorphic facies)、甲狀腺髓質癌 (medullary carcinoma of thyroid) 與嗜鉻細胞瘤 (pheochromocytoma)。
- 喉部病灶 (laryngeal lesions) 亦可能罕見地出現於 MEN 2B。
- 罕見的個案可能出現於不具 MEN 2B 患者的口腔，甚至喉部。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- SOS1 移碼突變 (frameshift mutations) 會造成與 MEN 2B 無關的純黏膜神經瘤症候群 (pure mucosal neuroma syndrome)。
- 組織學上，病灶界限不清 (poorly circumscribed)，由排列雜亂無序 (haphazard and disorganized arrangement) 的增生性神經 (hyperplastic nerves) 所構成。
- 有時可見一不完整的被膜 (incomplete capsule)，外被一層 EMA 陽性 (EMA-positive) 的神經周圍細胞 (perineural cells)。