定義與臨床特徵
- Gardner fibroma 為良性軟組織腫瘤，組織學上與項部纖維瘤 (nuchal fibroma) 相同，出現於 Gardner syndrome（大腸腺瘤性息肉病、表皮樣囊腫）患者；該症候群為家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 的變異型，亦與 APC 胚系去活化突變相關。
- 此腫瘤可能是疾病的首發表現；病灶傾向多發，出現於兒童且發生於不同部位，包括頸、頭、軀幹與四肢。
- Desmoid fibromatosis 可能於 Gardner fibroma 部位發生，兩者關係尚不明確。
- 病灶界線不清、生長緩慢，大小範圍 2 到 10 cm。可能局部復發。
致病機轉與組織病理特徵
- 這些腫瘤由 Wnt/β-catenin 路徑過度活化所驅動，繼發於 APC 基因去活化。
- 腫瘤與項部纖維瘤相同，但部分病灶細胞較多且缺乏小葉狀生長型態。
- 曾描述一例伴彈性纖維變性、創傷性神經瘤及 MUTYH 多型性。
- 檢測 β-catenin 核內堆積的免疫組化可有幫助，但並非完全特異。