Gardner fibroma
Gardner fibroma
臨床特徵 (Clinical Features)
- Gardner 纖維瘤 (Gardner fibroma) 是一種良性軟組織腫瘤，與 nuchal fibroma 完全相同，發生於 Gardner 症候群 (Gardner syndrome)（結腸腺瘤性息肉病、表皮樣囊腫）的病人；Gardner syndrome 是家族性腺瘤性息肉病 (familial adenosis polyposis, FAP) 的一種變異型，亦與 APC 的胚系去活化突變 (germline inactivating mutations) 相關。
- 此腫瘤可能是疾病的首發表現，病灶傾向為多發性，發生於孩童，並出現於不同部位，包括頸部、頭部、軀幹與四肢。
- Desmoid fibromatosis 可能在 Gardner fibroma 的部位上發展出來，而這兩種病灶之間的關係尚不清楚。
- 病灶界限不清、生長緩慢，大小範圍為 2 至 10 cm。可能發生局部復發。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- Fibromatosis colli 似乎與創傷有關，因為常有子宮內位置異常 (intrauterine positional abnormalities) 或複雜分娩 (complicated deliveries) 的病史。亦可見其他肌肉骨骼異常。曾有與 Wiedemann-Steiner syndrome 相關的報告。
- 組織學顯示骨骼肌部分被膠原組織 (collagenous tissue) 取代，細胞稀少 (poor cellularity)。常可見退化的肌纖維 (degenerate muscle fibers)。
- 在免疫組織化學上，腫瘤細胞 SMA 陽性，但 beta-catenin 陰性。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 與其他型別的 fibromatosis 之區別，是基於典型的臨床表現，以及 fibromatosis colli 中以膠原為主、細胞稀少的腫塊 (predominantly collagenous hypocellular mass) 的存在。
- 此外，在多數 fibromatosis 病例中可見 β-catenin 的異常細胞核陽性 (aberrant nuclear positivity)，但 superficial fibromatoses 除外。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 這些腫瘤是由 Wnt/β-catenin 路徑的過度活化所驅動，繼發於 APC 基因的去活化。腫瘤與 nuchal fibroma（見前文）完全相同，但某些病灶細胞較多 (more cellular) 且缺乏分葉狀生長型態 (lobular growth pattern)。
- 曾有一例與 elastosis、traumatic neuroma 及 MUTYH 多型性 (polymorphism) 相關的個案被報導。
- 檢測 β-catenin 細胞核堆積 (nuclear accumulation) 的免疫組織化學可能有幫助，但並非完全具特異性。