Angiokeratoma

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疾病定義與臨床特徵

• 血管角化瘤 (angiokeratoma) 為淺層血管擴張 (ectasia of superficial blood vessels) 合併次發性表皮變化，尤其是棘層肥厚 (acanthosis) 與過度角化 (hyperkeratosis)。
• 已描述五種變異型。

分類 (五種變異型)

• Angiokeratoma of Fordyce：主要發生於老年男性的陰囊 (scrotum)，呈單發或多發的藍色或紅色丘疹；亦可見於陰莖；年輕女性的外陰 (vulva) 也可出現類似病灶；單側病灶極罕見。
• Angiokeratoma of Mibelli：以疣狀丘疹 (warty papules) 出現於兒童與青少年的遠端肢體（尤其手指與腳趾），偏好女性。
• Angiokeratoma circumscriptum：極罕見，呈群集丘疹或斑塊，偏好兒童的上、下肢，偏好女性；有與外傷相關及系統化帶狀分布（提示鑲嵌現象 mosaicism）的案例。
• Angiokeratoma corporis diffusum：以對稱分布、廣泛群集的紅色丘疹為特徵，尤其在「泳褲區 (bathing-trunk)」；通常（但非絕對）與 Anderson-Fabry disease 相關，此為 X 連鎖遺傳病，源自溶酶體酵素 α-galactosidase A 缺乏，酵素治療可使血管角化瘤消退；其他酵素缺乏（L-fucosidase、β-mannosidase、α-N-acetylgalactosaminidase、neuraminidase、β-galactosidase）或無可偵測異常者亦可出現相同病灶。
• Solitary and multiple angiokeratomas：年齡與分布範圍廣，好發下肢；多數為單發；多發者曾報告呈帶狀疹樣 (zosteriform) 分布，亦可沿 Blaschko lines 分布；可因放射治療發生，並可見於 lichen sclerosus；曾與 epidermal nevus、血管畸形 (vascular malformations)、nevus lipomatosus superficialis 相關。

組織病理特徵 (Histology)

• 組織學顯示乳頭層真皮 (papillary dermis) 內擴張的小血管腔。
• 口腔血管角化瘤可單獨出現，或與包括 Fabry disease 在內的其他血管角化瘤合併。