定義與臨床特徵
- 橫紋肌瘤性間葉錯構瘤 (rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma；又稱 striated muscle hamartoma) 為非常罕見的先天性病變。
- 於新生兒與嬰兒表現為一個或多個息肉狀病變，類似皮膚贅瘤 (skin tags)，位於頭頸區（含口內病變），尤其中央臉部。
- 例外見於肛周、薦部、陰道、胸鎖區及指部。
- 不尋常臨床表現包括皮下病變、類似 morphea「en coup de sabre」、模擬基底細胞癌，及以斑塊呈現者。多發病變屬例外，亦有雙葉狀病例。
- 偶與其他先天異常相關，包括 cleft lip、耳前竇 (preauricular sinuses)、sclerocorneas、低位耳、甲狀舌竇、colobomata、皮樣囊腫、microphthalmia、脊柱裂 (spinal dysraphism) 與脊膜膨出 (meningocele)。
- Delleman syndrome（oculocerebrocutaneous syndrome）中部分病變似為橫紋肌瘤性間葉錯構瘤。已記載自發性消退。
組織病理
- 病變特徵為網狀真皮內多束成熟橫紋肌 (striated muscle)，混合多寡不一的脂肪與纖維組織。
鑑別診斷
- 與 accessory tragus 之區分：後者通常位於肢端的臨床位置、組織學上無橫紋肌且含軟骨。
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