橫紋肌瘤樣間葉性錯構瘤 (Rhabdomyomatous Mesenchymal Hamartoma)
橫紋肌瘤樣間葉性錯構瘤 (rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma)
臨床特徵 (Clinical Features)
- 橫紋肌瘤樣間葉性錯構瘤 (rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma)（亦稱為 striated muscle hamartoma）是一種非常罕見的先天性病灶。
- 它出現在新生兒與嬰兒身上，表現為頭頸部區域（包括口腔內病灶）的一個或多個息肉狀病灶，類似皮膚贅瘤 (skin tags)，尤其好發於顏面中央。
- 也有極少數案例被描述發生於肛周區、薦骨區、陰道、胸鎖區以及手指上。
- 不尋常的臨床表現包括皮下病灶、一例類似帶狀硬皮病 (morphea ‘en coup de sabre’) 的案例、一例模擬 basal cell carcinoma 的案例，以及另一例表現為斑塊 (plaque) 者。
- 多發性病灶極為罕見，並且曾有一例雙葉狀 (bilobulated) 的案例被描述。
- 偶有案例與其他先天性異常相關，包括唇裂 (cleft lip)、耳前竇 (preauricular sinuses)、鞏膜角膜 (sclerocorneas)、低位耳 (low-set ears)、甲狀舌竇 (thyroglossal sinus)、缺損 (colobomata)、皮樣囊腫 (dermoid cysts)、小眼症 (microphthalmia)、脊柱裂 (spinal dysraphism) 以及腦脊膜膨出 (meningocele)。
- 在 Delleman syndrome（眼腦皮膚症候群，oculocerebrocutaneous syndrome）中所見的某些病灶，似乎即代表 rhabdomyomatous mesenchymal hamartomas。
- 已有自發性消退 (spontaneous regression) 的紀錄。
• 生殖器型 (genital type) 通常發生於中年女性，主要位於陰道或子宮頸，僅罕見於外陰，但也可能出現於男性，最常見於精索 (spermatic cord)、睪丸鞘膜 (tunica vaginalis) 以及睪丸旁軟組織。硬化性變異型 (sclerosing variant) 似乎主要侵犯較年輕的患者，以男性為主。
• 成人型 (adult type) 典型發生於頭頸部區域，主要在口腔以及頸部軟組織內，並好發於中年或老年男性。發生於兒童極為罕見。也可能出現喉部、咽旁或咽部以及食道的病灶。有時可見多灶性 (multifocal) 病灶。不尋常的部位包括唇部與四肢。復發極為罕見。
組織學特徵 (Histologic Features)
- 此病灶的特徵為網狀真皮 (reticular dermis) 內由多束成熟橫紋肌 (mature striated muscle) 與含量不一的脂肪及纖維組織混雜構成。
- 曾有一例兒童軀幹上多發性皮膚病灶的案例被記錄。
- 近期，藉由使用一種對 α-actin 之心臟同型 (cardiac isoform) 具特異性的單株抗體 (monoclonal antibody)，已證明心外橫紋肌瘤 (extracardiac rhabdomyomas) 朝向成熟骨骼肌 (mature skeletal muscle) 分化，而心臟橫紋肌瘤 (cardiac rhabdomyomas) 則反映真正的心肌 (cardiac muscle) 分化。
• 胎兒型 (fetal type) 出現於嬰兒，以男性為主。絕大多數發生於顏面與頸部，特別好發於耳前或耳後及眼周區域。也可能侵犯上呼吸道並出現口腔內病灶。其他部位包括胸部、腹部、骨盆與四肢。生殖器病灶極為罕見。其與痣樣基底細胞癌症候群 (nevoid basal cell carcinoma syndrome) 有關聯。曾有一例與結節性硬化症 (tuberous sclerosis) 相關的案例被報告。大多數腫瘤侵犯年齡小於 1 歲的兒童，部分為先天性。發生於較大兒童則非常罕見。皮膚案例 (cutaneous case) 也曾被描述。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 與副耳屏 (accessory tragus) 的區別，可依後者通常位於肢端的臨床位置、組織學上缺乏橫紋肌 (striated muscle) 以及存在軟骨 (cartilage) 來判定。