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定義與分類
- Erdheim-Chester disease（ECD）為罕見但日漸被認識的組織球增生症 (histiocytosis)。
- 過去 ECD 被視為 non-Langerhans cell histiocytosis 並歸為 xanthogranulomatosis 之亞群，但依近期分子發現，現認為較宜與 Langerhans cell histiocytosis 同群。
- 多數於 40 至 70 歲間診斷，可能男性偏多。
臨床表現與診斷
- 診斷藉由在適當臨床情境下辨識特徵性組織學與影像學 (radiological) 發現。
- 骨掃描或 PET 掃描典型顯示腿部對稱性骨幹 (diaphyseal) 與幹骺端 (metaphyseal) 骨硬化 (osteosclerosis)，尤其股骨遠端與脛骨近端。
- ECD 幾乎可侵犯各器官系統，但最常受累組織為骨、大血管、心臟、後腹腔、眼眶、肺、CNS 與內分泌系統。
- 皮膚於 20–32% 病例受累，最常見表現為 xanthelasma，通常為眼周之黃色斑塊；亦可出現於軀幹、四肢、頭皮與臉部，或表現為腿、背、軀幹之紅棕色斑與斑塊。
病程與治療
- ECD 臨床病程多變：部分病人症狀少、病程惰性；另一些則為進行性、可能致命之疾病。CNS 侵犯為不良預後徵象。
- 無公認治療，惟近期報告提示 BRAF inhibitors 對帶有相應突變之病人可能非常有效。
致病機轉
- 部分病例有 BRAF mutations，顯示其為真正的腫瘤性疾病。
- ECD 組織球表現特徵性促發炎細胞激素 (proinflammatory cytokines) 與趨化激素 (chemokines)，且見於病人血清中，提示發炎環境在臨床表現的致病上扮演重要角色。
組織病理特徵
- 病灶組織切片可見眾多富含脂質的泡沫狀組織球 (lipid-laden foamy histiocytes)，背景纖維化程度不一；可見多核及 Touton 型巨細胞。
- 在皮膚，此病變傾向延伸至較深之網狀真皮（與典型 xanthelasma 不同），纖維化可能較不明顯。
- 組織球表現 CD68、CD163，及變異性的 FXIIIA，但 CD1a、S100 與 langerin 為陰性。部分病例病灶組織中亦可含 Langerhans cell histiocytosis 成分。
鑑別診斷
- 病理特徵與 juvenile xanthogranuloma (JXG)／xanthogranulomatous histiocytosis 無法區分，故準確診斷有賴審慎之臨床病理對照及遵循共識指引；BRAF mutation 之證實亦可能有助。
- ECD 組織球在形態與表型上不同於 LCH，後者表現 CD1a、S100 與 langerin。