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Erdheim-Chester disease
臨床特徵 (Clinical Features)
- Erdheim-Chester 病 (Erdheim-Chester disease, ECD) 是一種罕見、但日益被認識的組織球增生症 (histiocytosis)。直到最近，ECD 都被視為一種非朗格漢斯細胞組織球增生症 (non-Langerhans cell histiocytosis)，並被歸類為黃色肉芽腫病 (xanthogranulomatosis) 的一個亞群；但根據較新的分子發現，目前認為將其與 Langerhans cell histiocytosis 歸為同一類更為適當。
- 大多數病例診斷於 40 至 70 歲之間，且可能有男性優勢 (male predominance)。
- 診斷是在適當的臨床情境下，藉由辨識特徵性的組織學與放射學表現而成立。骨骼掃描 (bone scan) 或 PET scan 通常顯示腿部對稱性的骨幹 (diaphyseal) 與幹骺端 (metaphyseal) 骨硬化 (osteosclerosis)，尤其是股骨遠端與脛骨近端。
- 病灶組織切片顯示在不等程度纖維化的背景中，有許多富含脂質的泡沫狀組織球 (lipid-laden foamy histiocytes)。亦可能出現多核巨細胞 (multinucleate giant cells) 與 Touton 型巨細胞 (Touton-type giant cells)。在皮膚中，此一病變過程傾向延伸至較深層的網狀真皮 (reticular dermis)，這與典型的瞼黃瘤 (xanthelasma) 不同，且纖維化的程度可能較不明顯。
- 這些組織球表現 CD68、CD163，以及不固定表現的 FXIIIA，但對 CD1a、S100 與 langerin 呈陰性。在一部分病例中，病灶組織內也可能同時存在 Langerhans cell histiocytosis 的成分。
- ECD 已被報告幾乎可侵犯每一個器官系統，但最常受侵犯的組織為骨骼、大血管 (large vessels)、心臟、後腹腔 (retroperitoneum)、眼眶 (orbit)、肺、中樞神經系統 (CNS) 與內分泌系統。
- 皮膚在 20–32% 的病例中受到侵犯。最常見的表現是出現 xanthelasma，通常呈黃色斑塊 (yellowish plaques) 的形態。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 其病理特徵與幼年型黃色肉芽腫 (juvenile xanthogranuloma, JXG)／黃色肉芽腫性組織球增生症 (xanthogranulomatous histiocytosis) 無法區分。因此，精確診斷有賴於審慎的臨床病理對照 (clinical pathological correlation) 與遵循共識指引 (consensus guidelines)，不過證實有 BRAF 突變 (BRAF mutation) 也可能有所幫助。
- ECD 中的組織球在形態學與免疫表現型上，與 Langerhans cell histiocytosis 所見者不同；後者表現 CD1a、S100 與 langerin。