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定義與臨床表現
- Langerhans cell sarcoma（LCS，又稱 malignant histiocytosis X、malignant Langerhans cell tumor）為極罕見之高惡性度腫瘤，具明顯惡性特徵。
- 幾乎所有報告病例為成人，中位年齡 39 歲（範圍 10–72 歲），女性偏多。
- 皮膚與其下軟組織最常受累；但 LCS 常於診斷時即為高分期（44% 為 stage III/IV），多器官侵犯常見，可擴散至淋巴結、肺、肝、脾、骨。
- 皮膚病灶可表現為全身性丘疹與結節，但更常見於肢端部位（尤其腿部）的單一腫瘤結節。22% 病例原發於淋巴結；肝脾腫大與全血球減少分別見於 22% 與 11%。曾有兩例描述白血病期。
- 預後差，死亡率 >50%，偶有預後較佳者。
致病機轉
- LCS 致病機轉大致不明。可原發 (de novo) 發生，亦可見於 Langerhans cell histiocytosis 病人，並與其他血液惡性疾病相關（B-lymphoblastic leukemia、follicular lymphoma、CLL、hairy cell leukemia）。
- 此類情形已證實有單株性關聯 (clonal relationship)，並於一散發病例中發現 BRAF mutation。
組織病理特徵
- 腫瘤細胞為惡性，核呈多形性，染色質聚集、核仁明顯。
- 多數細胞少有提示 Langerhans cell 來源之特徵，但部分細胞可有與 LCH 細胞相似的複雜核溝。
- 有絲分裂相眾多（>50 per 10 HPFs）。可見散在嗜酸性球及偶見小淋巴球。
診斷與免疫表型
- 須確認 Langerhans cell 分化之超微結構或表型證據。
- 電子顯微鏡可顯示 Birbeck granules；免疫表型通常與 LCH 相同，惟個別標記染色可能局灶且斑駁。
- 免疫球蛋白與 T-cell receptor 基因為 germline，惟與其他淋巴瘤相關之病例例外。
鑑別診斷
- 須與其他侵犯皮膚之肉瘤區分，通常以免疫組化達成。
- 與 LCH 之區分依據其惡性細胞學特徵與侵襲性臨床病程。