疾病定義
- 藍痣樣轉移黑色素瘤（blue nevus-like metastatic melanoma）罕見，但為極嚴重的誤診來源。
- 可為單一或多發病灶，通常（但非總是）發生於靠近原發腫瘤的部位；極罕見情況下病灶可為遠處。
臨床與組織病理特徵
- 臨床與組織學上類似藍痣（blue nevus）。
- 病灶常較小，鏡下特徵為樹突狀、深染色素的黑色素細胞。
- 細胞學異型性（cytological atypia）可極為細微，且因明顯色素沉著而更難辨識；故漂白（bleaching）有助觀察。
- 可見類似一般藍痣或上皮樣藍痣（epithelioid blue nevus）的外觀。
- 惡性的診斷線索在於細胞學異型性、核分裂象（mitotic figures），以及主要位於病灶周邊的發炎反應。
- 組織學診斷極為困難，密切的臨床病理對照至關重要。
細胞遺傳學與分子
- FISH 細胞遺傳學研究有助於區分。一項比較上皮樣藍痣與藍痣樣皮膚轉移的研究顯示，後者多數於染色體 6p25、11q13 及 centromere 6 有重要的拷貝數變化，而前者缺乏細胞遺傳學變化。
- 眼葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）亦可產生藍痣樣黑色素瘤，可藉偵測 chromosome 3 單體性（monosomy）致 BAP1 缺失等遺傳事件檢出。
- 偵測 uveal melanoma 的 GNAS 或 GNA11 突變在此情境下單獨並無幫助，因這些突變亦可見於藍痣。
圖 26-97：藍痣樣轉移黑色素瘤。(A) 低倍下特徵易被誤認為一般藍痣；(B) 除含色素的黑色素吞噬細胞與樹突狀細胞外，可見散在黑色素瘤細胞，注意具空泡狀核與明顯核仁的多核形態。病人曾於此部位切除黑色素瘤。