藍痣樣轉移性黑色素瘤 (Blue Nevus-like Metastatic Melanoma)
疾病定義與分類
- 藍痣樣轉移性黑色素瘤 (blue nevus-like metastatic melanoma) 雖罕見，卻是極為嚴重的誤診來源。
- 病灶可為單發或多發，通常（但非總是）發生於鄰近原發腫瘤的部位。極罕見情況下，病灶可位於遠處。
- 此病灶在臨床上與組織學上皆類似藍痣 (blue nevus)。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 病灶常為小型，鏡下以樹突狀 (dendritic)、深度色素沉著的黑色素細胞 (melanocytes) 為特徵。
- 細胞學異型性 (cytological atypia) 可能非常輕微，且因顯著的色素沉著 (pigmentation) 而更難判讀 (Fig. 26.97)。因此 bleaching（漂白）可能有所助益。
- 可見類似一般 blue nevus 或上皮樣藍痣 (epithelioid blue nevus) 的表現。
- 惡性診斷的線索在於：細胞學異型性、有絲分裂象 (mitotic figures)，以及主要位於病灶周邊的發炎 (inflammation)。
- 組織學診斷極為困難，密切的臨床病理對照 (clinicopathological correlation) 至關重要。
致病機轉／分子 (Pathogenesis / Molecular)
- 以 FISH 進行的細胞遺傳學研究 (cytogenetic studies) 可能有助於建立此項區別。在一項比較 epithelioid blue nevi 與藍痣樣皮膚轉移 (blue nevus-like cutaneous metastasis) 的研究中顯示，後者多數在染色體 6p25、11q13 與第 6 號染色體中節 (centromere 6) 有重要的拷貝數變化 (copy number changes)，而前者則缺乏細胞遺傳學上的變化。
- 葡萄膜黑色素瘤 (uveal melanoma) 亦可引起 blue nevus-like melanoma，可藉由偵測諸如第 3 號染色體單體 (monosomy for chromosome 3) 等遺傳事件來偵測，此單體會導致 BAP1 喪失。
- 偵測 uveal melanoma 的 GNAS 或 GNA11 突變單獨而言在此情境下並無助益，因為這些突變亦可見於 blue nevi。
圖 26-97：藍痣樣轉移性黑色素瘤 (blue nevus-like metastatic melanoma)：(A) 低倍鏡檢查下，其特徵極易被誤認為普通藍痣 (common blue nevus)；(B) 除了載有色素的噬黑色素細胞 (pigment-laden melanophages) 與樹突狀細胞 (dendritic cells) 外，尚可見散在的黑色素瘤細胞 (melanoma cells)。注意其多核形態 (multinucleate form)，具有泡狀核 (vesicular nuclei) 與顯著核仁 (prominent nucleoli)。該患者先前曾在此部位切除過一個黑色素瘤 (melanoma)。