疾病定義與臨床特徵 (Clinical features)
- 面中央小痣症（centrofacial lentiginosis）為罕見的體染色體顯性 (autosomal dominant) 疾病，病人發展出特徵性的色素斑分布帶，尤其位於面部中央區域。
- 可伴隨多種骨骼異常，包括高拱腭、牙齒位置異常、頸椎或頸胸椎後凸 (kyphosis)、漏斗胸、翼狀肩胛、脊柱裂、槌狀趾、雙側高弓足 (pes cavus) 及薦椎裂 (sacral dehiscence)。
- 可有神經精神障礙，包括智能障礙、行為障礙與癲癇。
- 偶有內分泌功能障礙之記載，包括甲狀腺腫、甲狀腺功能低下及鈣代謝異常。
- 曾報告一名兒童面中央小痣症併左上背沿皮節分布之巨大痣斑樣痣 (giant nevus spilus)。
組織病理特徵 (Histologic features)
- 此色素斑的組織學特徵尚未被描述。
圖 25-12：面中央小痣症，此年輕女孩面部可見無數小痣。