中臉部小痣病 (Centrofacial Lentiginosis)
臨床特徵 (Clinical Features)
- 中臉部小痣病 (centrofacial lentiginosis) 是一種罕見的體染色體顯性 (autosomal dominant) 疾病，患者會出現一片具特徵性的色素性斑點 (pigmented macules)，尤其分布於臉部中央區域 (Fig. 25.12)。
- 患者也可能合併多種骨骼異常，包括高拱腭 (high arched palate)、牙齒錯位 (dental malpositions)、頸椎或頸胸椎後凸 (cervical or cervicothoracic kyphosis)、漏斗胸 (funnel chest)、翼狀肩胛 (winged scapulae)、脊柱裂 (spina bifida)、槌狀趾 (hammer toes)、雙側高弓足 (bilateral pes cavus)，以及薦骨裂 (sacral dehiscence)。
- 患者亦可能罹患神經精神方面的障礙，包括智能不足 (mental retardation)、行為障礙 (behavioral disturbances)，以及癲癇 (epilepsy)。
- 偶有內分泌功能障礙的記載，包括甲狀腺腫 (goiter)、甲狀腺低能症 (hypothyroidism)，以及鈣代謝異常 (calcium metabolism abnormalities)。
- 曾有一名孩童被報告同時具有 centrofacial lentiginosis 與一個沿皮節 (dermatomal) 分布、發生於左側上背部的巨大痣樣斑痣 (giant nevus spilus)。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 這些色素性斑點的組織學特徵尚未被描述。
1238 Melanocytic nevi
圖 25-12：中臉部小痣病 (centrofacial lentiginosis)：這名年輕女孩的臉上有不計其數的小痣 (lentigines)。承蒙 Institute of Dermatology, London, UK 提供。
圖 25-13：PUVA 小痣 (PUVA lentigines)：在程度不一的色素減退與色素沉著 (variable hypo- and hyperpigmentation) 的背景上，可見多發性小痣 (multiple lentigines)。承蒙 Institute of Dermatology, London, UK 提供。
圖 25-14：PUVA 小痣 (PUVA lentigo)：其特徵與單純性小痣 (lentigo simplex) 無法區分。