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疾病定義與分類
- 環狀毛（pili annulati，ringed hair）通常為罕見的體染色體顯性（autosomal dominant）遺傳疾病，具高外顯率，偶見散發病例。
- 毛幹沿長軸交替出現明暗帶（alternate light and dark bands），呈閃亮、砂粒狀外觀，在亮光與顯微鏡下最易觀察，淺色頭髮患者最明顯；亦曾報告於非洲裔。
- 多於兒童期出現；有時可見毛幹輕度脆弱（mild fragility）。偶爾侵犯其他有毛區，頭皮毛髮生長通常正常。
臨床關聯
- 曾與 alopecia areata 相關；有趣的是當頭髮再生時臨床表現有時消失，但顯微鏡檢查顯示帶狀構造仍持續（雖較不明顯）。
- 亦曾報告同時合併 alopecia areata、自體免疫甲狀腺疾病與原發性 IgA 缺乏，但部分作者認為僅屬巧合。
致病機轉與組織病理 (Pathogenesis & Histopathology)
- 致病機轉不明。假說包括：蛋白質代謝異常使細胞質核糖體功能失調，產生缺陷的皮質角蛋白（cortical keratins，尚未鑑定）；或基底膜帶（basement membrane zone）異常組裝/重塑相關蛋白突變。
- 近期將位點對應至染色體 12q24.32–24.33，但致病基因尚未完全鑑定。
- 光學顯微鏡下交替的明暗帶在毛幹遠端變得較不頻繁；明帶代表毛幹皮質內巨纖維單位間充滿空氣的空隙；髓質部分不受影響。亦觀察到毛髮 cystine 含量低於正常，lysine 含量升高。
- 掃描式電子顯微鏡可見皮質細胞內或取代細胞的較大空腔含充氣空隙；偶見毛幹呈不尋常的風化（weathering）型態。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- Pseudopili annulati：正常毛髮因扁平或扭轉而呈現類似帶狀型態，無臨床意義。