臨床特徵 (Clinical Features)
- 環狀髮 (pili annulati；又稱環紋髮 ringed hair) 通常表現為一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病 (autosomal dominant disorder)，具高外顯率 (high penetrance)，雖然偶爾也可見散發性 (sporadic) 病例。
- 沿著毛幹 (hair shaft) 全長可見明暗交替的條帶，使其在明亮光線下及顯微鏡檢查下呈現閃爍 (spangled) 與砂粒狀 (sandy) 的外觀，觀察最為清楚。此特徵在淺色毛髮 (light-colored hair) 的病人身上最為明顯。然而，亦曾於非洲裔 (African heritage) 病人中有所報導。
- 此病通常於兒童期表現，毛幹輕度脆性 (mild fragility) 有時為其特徵之一。其他長毛部位 (hair-bearing areas) 偶爾亦會受累。頭皮毛髮的生長通常正常。
- Pili annulati 曾與圓禿 (alopecia areata) 相關聯；有趣的是，當毛髮再生 (regrows) 時，其臨床表現有時會消失。然而顯微鏡檢查顯示，條帶 (banding) 雖然較不頻繁但仍持續存在。亦曾有報導同時合併圓禿、自體免疫甲狀腺疾病 (autoimmune thyroid disease) 及原發性 IgA 缺乏 (primary IgA deficiency) 之病例。然而，部分作者認為此關聯純屬巧合。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- Pili annulati 的致病機轉未明。有人提出這些改變源自蛋白質代謝障礙 (disorder of protein metabolism)，其中細胞質核糖體 (cytoplasmic ribosomes) 的功能失常導致缺陷性皮質角蛋白 (defective cortical keratins) 的形成，但此種角蛋白尚未被鑑定出來。另一假說則指出，其遺傳缺陷可能是涉及訊號傳遞 (signaling) 及調控緻密板 (lamina densa) 與緻密板下 (sublamina densa) 區形成與降解之蛋白質的突變，導致基底膜帶 (basement membrane zone) 的異常組裝或重塑。近期已將 pili annulati 的一個基因座 (locus) 定位至染色體 12q24.32–24.33，但目前負責的基因尚未被完全鑑定出來。
1117 Hair shaft coiling and twisting
- 致病機轉與組織學特徵 念珠狀髮 (monilethrix) 是一種毛髮皮質 (hair cortex) 的疾病。其突變已被定位至染色體 12q11-q13，該區含有編碼三種於毛髮皮質中表現之第 II 型毛髮角蛋白 (type II hair keratins) 的基因：HB1 (KRT81)、HB6 (KRT86) 及 HB3 (KRT83)。主要缺陷在於 HB6。HB1 的突變產生較輕微的表現型，並曾與甲營養不良 (nail dystrophy) 相關聯。
- 組織學上，節狀區域 (nodal areas) 代表正常的毛髮，而狹窄區域 (narrowed areas) 代表受累的毛髮。在後者區域中，皮質厚度減少且髓質 (medulla) 缺失。斷裂 (fractures) 發生於這些病灶內，且在部分病人身上會出現其他毛幹異常。
- 光學顯微鏡檢查可見明暗交替的條帶，這些條帶在毛幹的遠端部分變得較不頻繁。亮帶 (light bands) 代表毛幹皮質內巨纖維單位 (macrofibrillar units) 之間充滿空氣的空隙。一般認為其成因為微纖維／巨纖維基質複合體 (micro-/macrofibrillar matrix complex) 形成上的某種未知缺陷。毛幹的髓質部分不受影響。亦曾觀察到毛髮的胱胺酸 (cystine) 含量低於正常，而離胺酸 (lysine) 的含量則較正常對照組為高。
- 電子顯微鏡研究已證實節間區 (internodal region) 為病理所在部位。節 (nodes) 的外觀及彼此之間的距離有相當大的變異，不僅在不同毛髮之間如此，在同一根毛髮之內亦然。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 假性念珠狀髮 (pseudomonilethrix) 已被分為三型：Bentley-Phillips 之家族性假性念珠狀髮 (familiar pseudomonilethrix；體染色體顯性遺傳)、伴隨毛髮脆性之發育不良疾病中的後天性假性念珠狀髮 (acquired pseudomonilethrix in dysplastic disorders with hair fragility)，以及醫源性假性念珠狀髮 (iatrogenic pseudominolethrix)——後者代表一種人為假象 (artifact)，而非真正的毛幹異常，係於標本製備過程中將毛髮夾壓於玻片之間所誘發。
- 以掃描式電子顯微鏡 (scanning electron microscopy) 觀察，可見充滿空氣的腔隙 (air-filled cavities) 位於皮質細胞 (cortical cells) 內，或位於取代這些細胞的較大腔隙中。偶見毛幹呈現不尋常的風化型態 (weathering pattern)。此型態可能由位於異常空隙上方區域以規則間隔出現的輕微表面異常所構成，或則表現為角質層 (cuticle) 的顯著損傷，伴隨其下方皮質的暴露甚至龜裂。
- 假性環狀髮 (pseudopili annulati) 一詞用於描述正常毛髮因毛髮的扁平化 (flattening) 或扭轉 (twisting) 而呈現出與 pili annulati 中所見相似之條帶型態時的情形。此情形並無臨床意義。
- 組織學上，可見毛幹呈念珠狀 (rosary-like) 的結節性增厚與細薄區域交替出現，其方式較 monilethrix 更不規則。