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定義與臨床特徵
- 毛髮硫缺乏症（Trichothiodystrophy, TTD）由 Pollit 及同僚於 1968 年描述，為罕見的一群自體隱性遺傳（autosomal recessive）疾患，多於孩童期表現。
- 特徵為短、脆弱、易斷的毛髮，並合併多種髮幹異常（hair shaft abnormalities）。
- 屬異質性疾病，常有全身性表現，主要影響源自神經外胚層（neuroectoderm）的器官。
- 毛髮硫含量低，易斷裂導致掉髮；近端髮幹常見結節性脆髮症（trichorrhexis nodosa）的變化。
相關症候群
- TTD 為多種症候群的特徵，包括：
- BIDS（脆弱缺硫毛髮、智能障礙、生育力下降、身材矮小）
- IBIDS（魚鱗癬 ichthyosis 加 BIDS）
- PIBIDS（光敏感 photosensitivity 加 IBIDS）
- SIBIDS（耳硬化症 otosclerosis 加 IBIDS）
- ONMR（onychotrichodysplasia, chronic）
診斷
- 可於產前（in utero）藉由胎兒眉毛切片（fetal eyebrow biopsy），或由羊水滋養層細胞（amniotic fluid trophoblasts）辨識 DNA 修復能力缺陷而診斷。