臨床特徵 (Clinical Features)
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Pollit 及其同僚於 1968 年描述毛硫營養不良 (trichothiodystrophy, TTD)，為一群罕見的體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive) 疾病，發病於兒童期，特徵為短、脆弱、易斷的毛髮，並伴隨多種其他毛幹異常 (hair shaft abnormalities)。
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臨床上 TTD 為一異質性 (heterogeneous) 疾病，常合併系統性表現，主要侵犯由神經外胚層 (neuroectoderm) 衍生之器官。
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毛髮硫含量低，容易斷裂，導致掉髮 (hair loss)。
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結節性脆髮症 (trichorrhexis nodosa) 之變化通常在毛幹近端部分 (proximal portion) 即明顯可見。
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TTD 是許多症候群的特徵之一，包括 BIDS（脆弱缺硫毛髮 brittle sulfur-deficient hair、智能障礙 intellectual impairment、生育力下降 decreased fertility 與身材矮小 short stature）、IBIDS（魚鱗癬 ichthyosis 加上 BIDS）、PIBIDS（光敏感 photosensitivity 加上 IBIDS）、SIBIDS（耳硬化症 otosclerosis 加上 IBIDS）、ONMR（甲毛髮發育不良 onychotrichodysplasia，慢性
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TTD 可在子宮內 (in utero) 經由胎兒眉毛切片 (fetal eyebrow biopsy)，或經由羊水滋養細胞 (amniotic fluid trophoblasts) 鑑定 DNA 修復能力 (DNA repair capacity) 之缺陷而診斷。