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疾病定義與分類
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome 亦稱 Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome、Riley-Smith syndrome 與 Bannayan-Zonana syndrome。
- 呈體染色體顯性 (autosomal dominant) 遺傳。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 以巨頭症 (macrocephaly)、錯構瘤性腸道息肉 (hamartomatous intestinal polyps)，及陰莖龜頭與外陰的色素斑 (pigmented macules) 為特徵。
- 其他發現包括：Hashimoto thyroiditis、多發性皮下脂肪瘤 (subcutaneous lipomas)、黑色棘皮症 (acanthosis nigricans)、疣狀與丘疹性病灶、皮膚與中樞神經系統血管畸形、智能不足 (mental retardation)、骨骼異常，偶見表皮母斑 (epidermal nevi)。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis & Histologic Features)
- 有提議此症候群可能為 Cowden syndrome 的變異型。
- 兩者皆有腫瘤抑制基因 PTEN (phosphatase and tensin homologue) 突變，似為同一疾病的年齡相關表現，歸類於 PTEN hamartoma tumor syndrome。
- 疣狀皮膚病灶切片顯示 papilloma 或 trichilemmoma 的特徵。
- 丘疹切片顯示 syringoma 的特徵。
- 色素斑切片顯示基底細胞黑色素增加，基底黑色素細胞數目輕微增加。