臨床特徵 (Clinical Features)
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba 症候群 (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome) 又稱 Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome、Riley-Smith syndrome 與 Bannayan-Zonana syndrome。
- 本症以自體顯性 (autosomal dominant) 方式遺傳，特徵為巨頭 (macrocephaly)、錯構瘤性腸道息肉 (hamartomatous intestinal polyps)，以及陰莖龜頭 (glans penis) 與外陰 (vulva) 上的色素性斑點 (pigmented macules)。
- 其他可見的表現包括 Hashimoto thyroiditis、多發性皮下脂肪瘤 (multiple subcutaneous lipomas)、黑色棘皮症 (acanthosis nigricans)、疣狀與丘疹性病灶 (warty and papular lesions)、皮膚與中樞神經系統的血管畸形 (cutaneous and central nervous system vascular malformations)、巨頭 (macrocephaly)、智能不足 (mental retardation)、骨骼異常 (skeletal abnormalities)，偶爾還有表皮母斑 (epidermal nevi)。
1009 Carney complex
- 然而本病在文獻中更早即曾被報導。它是一種多發性腫瘤症候群 (multiple neoplasia syndrome)。Carney complex 以自體顯性 (autosomal dominant) 性狀遺傳，少數為偶發性 (sporadic) 病例。
- 其特徵為皮膚與心臟（心房）黏液瘤 (cutaneous and cardiac (atrial) myxomas)、多發性雀斑樣痣 (multiple lentigines)、藍痣 (blue nevi)、內分泌過度活性 (endocrine overactivity)，以及骨軟骨黏液瘤 (osteochondromyxomas)。
- 內分泌活性可能表現為 Cushing syndrome（因 primary pigmented nodular adrenocortical disease 所致）、肢端肥大症 (acromegaly)（因產生生長激素的腦下垂體腺瘤 (growth hormone-producing pituitary adenoma) 所致），以及性早熟 (sexual precocity)（由 large-cell calcifying Sertoli cell tumor 引起）。
- 可見與睪丸腫瘤無關的男性不孕 (male infertility)。
- 也可發生其他類型的內分泌腫瘤，包括甲狀腺增生 (thyroid hyperplasia) 或濾泡狀或乳突狀癌 (follicular or papillary carcinoma)。
- 胰臟的 intraductal papillary mucinous tumor 屬例外罕見。
- 一種獨特類型的神經鞘瘤，最初被描述為 psammomatous melanotic schwannoma（偶爾為非砂粒體型 nonpsammomatous），現已被視為惡性並更名為 malignant melanotic schwannian tumor；它亦可發生於偶發性情境，罕見出現，可為多發性，侵犯交感神經鏈 (sympathetic nerve chains)、胃腸道 (gastrointestinal tract)，以及（極罕見地）皮膚。
- 之所以標示為惡性，是因為無法依據組織學特徵預測其行為；部分腫瘤的轉移可能導致死亡。
- 也可能發生卵巢囊腫 (ovarian cysts)。
- 曾有報導一例罕見的甲狀腺內異位胸腺 (intrathyroidal ectopic thymus)、兩例顱內動脈瘤 (intracranial aneurysms)，以及極罕見的肝細胞癌 (hepatocellular carcinoma)。
- 在一名小兒病患中，本症候群以上頜竇黑色素瘤 (maxillary sinus melanoma) 表現。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 有人提出本症候群可能是 Cowden syndrome 的一種變異型。兩種疾病都顯示腫瘤抑制基因 PTEN (phosphatase and tensin homologue) 的突變，並且看來這兩種症候群是同一個疾病實體在不同年齡的表現，被歸類於 PTEN hamartoma tumor syndrome。
- 皮膚疣狀病灶的切片顯示 papilloma 或 trichilemmoma 的特徵。
- 丘疹的切片顯示 syringoma 的特徵。
- 色素性斑點的切片顯示基底細胞 (basal cells) 內黑色素 (melanin) 增加，以及基底層黑色素細胞 (basal melanocytes) 數目輕微增加。