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疾病定義與分類
- 遺傳性對稱性色素異常症 (Dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)（又稱 symmetrical dyschromatosis of the extremities、reticulate acropigmentation of Dohi）為一種罕見疾病，呈體染色體顯性 (autosomal dominant)，較少數為隱性 (recessive) 遺傳。
- 被視為等位基因性外胚層發育不良 (allelic ectodermal dysplasia) 的變異型。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 以四肢上呈網狀分布 (reticulate pattern) 的色素沉著與低色素斑 (pigmented and hypopigmented macules) 為特徵。
- 於嬰兒期與兒童期發展，終生持續。
- 病灶尤其出現於手背、前臂與足背，亦可侵犯臉部。
- 主要發生於東方人 (mainly Japanese and Chinese)，亦曾於歐洲人、印度人、非洲加勒比人及中東族群中報告。
- 部分病人合併神經學異常，包括腦部鈣化 (brain calcification)、癲癇 (seizures)、自閉症 (autism)、智能退化 (mental deterioration) 與肌張力不全 (dystonia)。
- 神經學變化僅見於 Aicardi-Goutières syndrome 6，後者亦由與 DSH 相同的基因突變所致；有提議兩者為同一疾病的表型變異。
- 亦曾描述合併顱內血管瘤 (intracranial hemangiomas) 及肢端肥大 (acral hypertrophy) 的個案。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis & Histologic Features)
- 遺傳研究提示其致病基因可能位於與 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome 相同的 chromosome 17q21 染色體區域；兩者均有 keratin 14 突變，可能屬同一疾病譜系。
- 病人發現位於 chromosome 1q21–22 的雙股 RNA 特異性腺苷脫胺酶基因 (ADAR1 gene) 突變；已描述超過 100 種突變 (More than 100 mutations)。色素變化的機轉不明。
- 組織學特徵尚未詳細描述：色素失禁 (pigment incontinence) 與噬黑色素細胞 (melanophages) 明顯，但表皮外觀正常。
- 兩名受影響手足的毛幹穿透式電子顯微鏡檢查未見異常。