疾病定義與分類
- Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome 為一種極為罕見的外胚層發育不良 (ectodermal dysplasia) 之遺傳變異型，呈體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 特徵為頸部、軀幹與四肢的皮膚網狀斑片狀及斑駁狀色素沉著 (reticulate patchy and mottled hyperpigmentation)。
- 缺乏皮紋 (absence of dermatoglyphics)。
- 瀰漫性和/或點狀掌蹠角化症 (diffuse and/or punctate palmoplantar keratoderma)。
- 指甲營養不良 (nail dystrophy)、牙齒異常 (teeth abnormalities)。
- 汗腺分泌不足 (hypohidrosis) 導致耐熱不良 (heat intolerance)。
病程
- 網狀色素沉著傾向於頸部周圍較明顯，青春期後逐漸消退，於老年可能完全消失。
- 牙齒侵犯通常嚴重，可能於生命早期即完全脫落。
圖 20-33：Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome，常見掌蹠角化症 (palmoplantar keratoderma)。