臨床特徵 (Clinical Features)
- Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 (Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome) 是一種極為罕見的外胚層發育不良 (ectodermal dysplasia) 遺傳變異型，呈體染色體顯性 (autosomal dominant) 遺傳。
- 其特徵為頸部、軀幹與四肢的皮膚網狀斑片狀及斑駁狀色素過度沉著 (reticulate patchy and mottled hyperpigmentation)、皮紋 (dermatoglyphics) 缺失、瀰漫性及／或點狀掌蹠角化症 (diffuse and/or punctate palmoplantar keratoderma)、指甲失養 (nail dystrophy)、牙齒異常，以及因排汗不足 (hypohidrosis) 而導致的熱不耐受 (heat intolerance)（圖 20-33）。
- 此網狀色素過度沉著傾向於頸部周圍最為明顯，在青春期後逐漸消退，並可能於老年時完全消失。
- 牙齒侵犯通常嚴重，並可能於生命早期即導致牙齒完全脫落。
圖 20-33：Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群：常可見掌蹠角化症 (palmoplantar keratoderma)。By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
Fig. 20.33 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome: palmoplantar keratoderma is often seen. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.