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疾病定義與分類
- 瓦登伯格症候群 (Waardenburg syndrome) 為罕見、異質性、常為（但不總是）自體顯性的疾病。
- 特徵為白色額髮 (white forelock)、皮膚色素減退區 (piebaldism)、先天性感音神經性耳聾 (congenital sensorineural deafness)、部分或全部虹膜異色 (iris heterochromia)、眉毛連合、鼻根寬闊及內眥距離過寬 (dystopia canthorum，眼瞼內角間距增加)。
臨床特徵
- 色素減退斑見於約 20% 病人，出生時即存在，侵犯臉、頸、前胸、腹部及肢體，一生傾向維持不變；色素增加斑屬例外。
- 部分病人無白色額髮，其中一部分於成年早期出現過早灰髮。
- 曾描述與 Hirschsprung disease 之關聯。
分型
- 依臨床表現程度分為四型：
- Waardenburg syndrome I。
- Waardenburg syndrome II。
- Waardenburg syndrome III (Klein-Waardenburg)。
- Waardenburg syndrome IV (Shah-Waardenburg)。
- 第 I、II 型差別在於第 II 型缺乏 dystopia canthorum；第 II 型可見神經學異常，耳聾較常見。
- 第 III 型表現類似第 I 型，另有上肢先天性肌肉骨骼異常，包括屈曲攣縮與肌肉發育不全。
- 第 IV 型缺乏 dystopia canthorum 並合併 Hirschsprung disease；部分第 IV 型病人合併周邊神經病變、小腦性失調、智能不足與痙攣。
- 第 IV 型的一個亞型稱為 PCHW（周邊脫髓鞘神經病變、中樞髓鞘形成不良白質失養症、Waardenburg syndrome、Hirschsprung disease）。