臨床特徵 (Clinical Features)
- Waardenburg 症候群 (Waardenburg syndrome) 是一種罕見、異質性、通常（但非一律）為體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant) 的疾病，特徵包括：白色額前髮束 (white forelock) 及皮膚色素脫失區 (piebaldism)、先天性感音神經性耳聾 (congenital sensorineural deafness)、部分或全部虹膜異色 (iris heterochromia)、融合性眉毛 (confluent eyebrows)、寬鼻根 (broad nasal root)，以及內眥距過寬 (dystopia canthorum，即兩側眼瞼內角間距離增加)。
- 色素脫失斑塊見於約百分之二十的病人，出生時即存在，侵犯臉部、頸部、前胸、腹部與四肢，並傾向於終生維持靜止不變。色素增加斑塊則屬例外罕見。
- 部分病人缺乏白色額前髮束，而其中一定比例的病人在成年早期出現頭髮過早灰白。文獻曾描述本症與 Hirschsprung disease 的關聯。
臨床表現的發生率在不同病人間有所差異，依此差異已描述出本症候群的四種變型：
- Waardenburg syndrome I，
- Waardenburg syndrome II，
- Waardenburg syndrome III（Klein-Waardenburg），
- Waardenburg syndrome IV（Shah-Waardenburg）。
第 I 型與第 II 型的區別在於第 II 型缺乏 dystopia canthorum。在第 II 型中也可能發現神經學異常。耳聾在第 II 型中傾向於較為常見。第 III 型的表現與第 I 型相似，但另外還有上肢的先天性肌肉骨骼異常，包括屈曲攣縮 (flexion contractures) 與肌肉發育不全 (muscle hypoplasia)。第 IV 型則缺乏 dystopia canthorum，並與 Hirschsprung disease 有關聯。在許多第 IV 型疾病的病人中，伴有相關的神經學異常，包括周邊神經病變 (peripheral neuropathy)、小腦性運動失調 (cerebellar ataxia)、智能不足 (mental retardation) 與痙攣 (spasticity)。第 IV 型疾病的一種亞型稱為 PCHW（peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease，即周邊脫髓鞘性神經病變、中樞髓鞘形成不良性白質失養症、Waardenburg 症候群、Hirschsprung disease）。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- nevus anemicus 的致病機轉並不清楚。有人認為此異常是一種微血管畸形 (capillary malformation) 的型態，並可能源自於兒茶酚胺 (catecholamines) 濃度升高所導致的局部血管收縮。一項近期研究顯示，nevus anemicus 中的血管對促發炎細胞激素 (proinflammatory cytokines) 不會產生正常反應。
受侵犯皮膚的組織病理表現並無特殊異常。