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疾病定義與分類
- 埃萊哈爾德症候群 (Elejalde syndrome)，又稱 neuroectodermal melanolysosomal syndrome，為一種於嬰兒期表現的自體隱性 (autosomal recessive) 疾病。
- 可能為 Griscelli syndrome type 1 的一種變異型。
臨床特徵
- 以皮膚色素減退 (skin hypopigmentation)、銀色頭髮 (silvery hair)、曬後皮膚呈古銅色 (bronze skin color after sun exposure) 為特徵。
- 合併嚴重神經學損害，包括癲癇發作 (seizures)、嚴重肌張力低下 (severe hypotonia) 與智能不足 (mental retardation)。
鑑別診斷
- 與 Griscelli syndrome 的差異在於本症病人無免疫學異常 (no immunological abnormalities)。
組織病理特徵
- 受累毛髮與皮膚的組織學特徵與 Griscelli syndrome 所見相似。